驱动性癌基因

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驱动性癌基因

文章数：4篇

晚期NSCLC：精准医学新时代（NEJM重磅综述）

① 肺癌的精准诊断和治疗有赖于准确的TNM分期，明确的病理诊断，以及EGFR、BRAF V600E基因突变，ALK和ROS1重排，及PD-L1表达等分子检测；② 无驱动性突变晚期患者，一线含铂双药联合为标准治疗，抗血管新生治疗可改善PFS，但OS获益较小；③ 驱动性突变接受靶向治疗、未接受靶向治疗及无驱动性突变患者的中位OS分别为3.5年、2.4年和2.1年，免疫治疗可改善部分患者的PFS及OS；④ 精准诊断和治疗的发展方向是鉴定新的标志物，尤其是针对免疫治疗。

肺癌驱动性癌基因预后诊断总体生存期

人表皮生长因子2(HER2

晚期HER2突变的肺癌接受阿法替尼治疗：有效率15%

① 人表皮生长因子2（HER2, ERBB2）突变为3%肺癌的驱动性癌基因，阿法替尼为HER1 （EGFR）、HER2和HER4的不可逆酪氨酸激酶抑制剂；② 回顾性分析2009年至2016年在7个中心阿法替尼治疗HER2突变晚期肺癌的患者数据，27例HER2突变晚期肺癌接受阿法替尼治疗；③ 中位年龄63岁，59%为男性，67%非吸烟，16例（59%）患者存在20外显子12个碱基对的YVMA框内插入（p.A775_G776insYVMA）；④ 客观缓解率15%（n = 4），自诊断开始的中位总体生存期为23个月。

人表皮生长因子2(HER2 阿法替尼非小细胞肺癌（NSCLC）酪氨酸激酶抑制剂(TKIs) 驱动性癌基因

驱动性癌基因

Cell：肿瘤靶向治疗2.0（必读综述）

① 成功鉴定各个独特的驱动性癌基因，肿瘤基因组测序越来越简便易行，给肿瘤基因组驱动治疗带来曙光；② 尽管基因组分析在深度和广度上不断推进，在生物学和临床上，实践的复杂性并未同步改进；③ 靶点的确认和验证、药物的组合、临床研究的设计、肿瘤的异质性、DNA测序之外其他技术的有效应用等，都是当前的热点和难点；④ 本文综述当前的方法如何解决这些困难，并最终作为生物学发现的工具，促进对肿瘤及其治疗的深入了解。

驱动性癌基因肿瘤基因组肿瘤异质性 DNA测序 Precision Medicine

晚期胰腺癌：肿瘤异质性没有传说中那么大！

① 目前不清楚初治晚期患者驱动性癌基因突变的异质性程度，本研究对4例胰腺癌患者的26个转移灶，进行60×全基因组测序；② 所有患者的所有转移灶均检出已知驱动性癌基因的相同突变；③ “过客”基因突变，目前尚不清楚其功能结果，主要导致肿瘤内异质性，即便考虑这些突变，转移灶间基因的相似性高于正常组织中随机选取的两个细胞；④ 同一患者不同转移灶间已知驱动性癌基因突变的均质性，是晚期患者靶向治疗成功的基础和关键。

胰腺癌肿瘤异质性全基因组测序驱动性癌基因靶向治疗