遗传病

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文章数：2篇

基因诊断或可助力儿童癫痫病控制

本文通过对队列人群的数据进行分析，发现单基因遗传的癫痫病在人群中占据一定的比例，而在所有儿童癫痫病患者中，单基因遗传的占1/4，提示进行易感基因筛查对儿童癫痫病的精准诊断和治疗具有一定的意义。

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Nature子刊：测序技术助力非侵入性产前检查

目前非侵入性产前检查多用于筛查胎儿的染色体异常，对常见的显性单基因遗传病的筛查尚缺乏更优的方法。本研究构造了一种新的非侵入性DNA测序手段，通过对母亲血浆中游离DNA的测序和分析，发现其可能有助于新生儿显性单基因遗传病的筛查。该研究结论值得进一步验证和推广。

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