单基因突变

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单基因突变

文章数：4篇

炎症性肠病

单基因炎症性肠病的综合分类

炎症性肠病（IBD）病因复杂，一些患者由于携带罕见的单基因缺陷而罹患IBD，对这些基因缺陷的研究有助于揭示IBD的分子机制，并为靶向性治疗提供思路。Gastroenterology发表的来自英国牛津大学的这项研究，对IBD相关的单基因病进行了大规模的分析和评估，整合了遗传、临床和多组学数据建立了一个综合分类模型，揭示了IBD相关的细胞和分子通路机制、基因型-表型关联，发现细胞免疫代谢中的mTOR活化或能作为治疗靶点，并对比了单基因IBD和多基因IBD的异同。总之，该研究为IBD的基因组诊断、机制和治疗反应等提供了新信息。

炎症性肠病单基因突变

小儿IBD中疾病相关的罕见单基因突变

来自Gastroenterology上发表的一项最新研究，在1000多名IBD患儿中鉴定出40个IBD相关的罕见突变（仅在31名患儿中发现，存在于21个先前发现的IBD相关基因中），携带这些突变的患儿表现出发病更早，以及更高的自身免疫病家族史、肠外症状及手术风险，而通过异体造血干细胞移植可能改善携带这些单基因突变的患儿的症状。

IBD IBD Genetics monogenic disease pediatric

基因诊断或可助力儿童癫痫病控制

本文通过对队列人群的数据进行分析，发现单基因遗传的癫痫病在人群中占据一定的比例，而在所有儿童癫痫病患者中，单基因遗传的占1/4，提示进行易感基因筛查对儿童癫痫病的精准诊断和治疗具有一定的意义。

儿童癫痫儿童单基因突变遗传病高热惊厥

炎症性肠病

黄海亮等Nature发文：精准定位IBD致病基因突变！

这是就职于哈佛大学医学院，美国麻省总医院和Broad Institute的中国学者黄海亮和合作伙伴的重量级研究。在GWAS分析的基础上，分析67852名IBD病人的基因组数据，精确定位了与IBD发生有大概率因果关系的单一因果性变异。这对理解IBD疾病的发生机制，研究新的药物和疗法具有重大意义。强烈推荐！

炎症性肠病全基因组关联研究单基因突变