5-羟甲基胞嘧啶

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5-羟甲基胞嘧啶

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表观遗传学

cfDNA中5-羟甲基胞嘧啶特征：用于肿瘤分型和分期

① 5hmC是与肿瘤发病相关的重要DNA表观遗传学修饰，采用敏感的化学标记基础上的低输入短枪测序方法，可对循环血cfDNA内低水平5hmC进行测序；② 对7种类型肿瘤、49例患者的游离5hmC进行测序，全基因范围描绘cfDNA中的5hmC，不同的特征可用于预测肿瘤类型与分期；③ cfDNA中5hmC的总体缺失与肺癌分期相关，而肝细胞癌和胰腺癌发生疾病特异性游离羟甲基小体的变化；④ 5hmC的测序与拷贝数变异体（CNV）分析可在循环肿瘤DNA分析中互补。

表观遗传学 5-羟甲基胞嘧啶游离DNA 肿瘤诊断 Sarah J Mitchell