游离DNA

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游离DNA

文章数：2篇

表观遗传学

cfDNA中5-羟甲基胞嘧啶特征：用于肿瘤分型和分期

① 5hmC是与肿瘤发病相关的重要DNA表观遗传学修饰，采用敏感的化学标记基础上的低输入短枪测序方法，可对循环血cfDNA内低水平5hmC进行测序；② 对7种类型肿瘤、49例患者的游离5hmC进行测序，全基因范围描绘cfDNA中的5hmC，不同的特征可用于预测肿瘤类型与分期；③ cfDNA中5hmC的总体缺失与肺癌分期相关，而肝细胞癌和胰腺癌发生疾病特异性游离羟甲基小体的变化；④ 5hmC的测序与拷贝数变异体（CNV）分析可在循环肿瘤DNA分析中互补。

表观遗传学 5-羟甲基胞嘧啶游离DNA 肿瘤诊断 Sarah J Mitchell

循环肿瘤DNA

肿瘤液体活检（Nature Reviews Cancer综述）

① 血液中存在游离DNA（cfDNA），来源于肿瘤细胞的cfDNA被称为“循环肿瘤DNA（ctDNA）”，其携带的突变位点是肿瘤发生的生物标记物；② ctDNA被当作“液体活检”，运用到肿瘤研究和防治中；③ 本文综述了ctDNA的最新研究进展，包括ctDNA及cfDNA 的病理生理特征，ctDNA的分析方法，ctDNA与肿瘤部位、分期、治疗及预后的关系，肿瘤异质性分析，热点突变和基因组套，克隆演变与耐药机制；④ 关于ctDNA的研究正在从探索阶段向临床试验阶段过渡。

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