肿瘤诊断

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质谱分析系统

肿瘤诊断无创技术：手持质谱分析系统！

① MasSpec Pen工具，可控制和自动传送离散水滴至组织表面，有效地萃取生物分子，体外分析20例患者肿瘤组织薄切片，253例患者的乳腺、肺、甲状腺和卵巢的正常和肿瘤组织样本；② 获取包括代谢产物、脂质和蛋白质在内的潜在肿瘤生物标志物分子图谱；③ 预测肿瘤的敏感性96.4%，特异性96.2%，总体准确率96.3%，预测甲状腺良性和恶性肿瘤以及肺癌的不同组织学类型；④ 可准确诊断混合组织成分的肿瘤边界，适于术中肿瘤诊断，而无明显的组织损伤。

质谱分析系统肿瘤诊断手术切缘生物标志物 Kristine A Kuhn

表观遗传学

cfDNA中5-羟甲基胞嘧啶特征：用于肿瘤分型和分期

① 5hmC是与肿瘤发病相关的重要DNA表观遗传学修饰，采用敏感的化学标记基础上的低输入短枪测序方法，可对循环血cfDNA内低水平5hmC进行测序；② 对7种类型肿瘤、49例患者的游离5hmC进行测序，全基因范围描绘cfDNA中的5hmC，不同的特征可用于预测肿瘤类型与分期；③ cfDNA中5hmC的总体缺失与肺癌分期相关，而肝细胞癌和胰腺癌发生疾病特异性游离羟甲基小体的变化；④ 5hmC的测序与拷贝数变异体（CNV）分析可在循环肿瘤DNA分析中互补。

表观遗传学 5-羟甲基胞嘧啶游离DNA 肿瘤诊断 Sarah J Mitchell