最小残存疾病

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急性髓系白血病

野火烧不尽？超敏突变检测法发现AML复发之谜

① 优化液滴数字化PCR，72例CR的AML患者，检测其CR后骨髓中的周期性突变基因的突变等位基因，检测精度可达0.002%异构体等位基因频率；② 大部分AML病例残存异常的寡克隆造血作用；③ 检测出非常罕见的细胞，每15000个细胞中检出1个，其遗传学与诊断时主要的血细胞群体相似，复发时完全克隆代表，这些罕见细胞是AML复发的常见根源；④ 突变等位基因负荷与AML的总体生存期相关，缩小用于最小残存疾病基础上的预测AML的全部基因突变。

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