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文章数：7篇

急性髓系白血病

野火烧不尽？超敏突变检测法发现AML复发之谜

① 优化液滴数字化PCR，72例CR的AML患者，检测其CR后骨髓中的周期性突变基因的突变等位基因，检测精度可达0.002%异构体等位基因频率；② 大部分AML病例残存异常的寡克隆造血作用；③ 检测出非常罕见的细胞，每15000个细胞中检出1个，其遗传学与诊断时主要的血细胞群体相似，复发时完全克隆代表，这些罕见细胞是AML复发的常见根源；④ 突变等位基因负荷与AML的总体生存期相关，缩小用于最小残存疾病基础上的预测AML的全部基因突变。

急性髓系白血病液滴数字化PCR 最小残存疾病复发总体生存期

乳腺癌复发转移的分子生物学“真相”

① 170例局部复发或晚期BC的299例样本，进行全基因组测序或365个基因面板测序；② 播种转移或复发的克隆种子细胞来自原发灶，保持多数驱动基因，但持续获得突变；③ 大多数远处转移获得的驱动性突变并不见于原发灶，包括SWI-SNF和JAK2-STAT3通路的失活突变；④ 诊断时原发灶的基因组代理播散性细胞的基因组，支持基因组测序用于决策原发性乳腺癌的辅助治疗，转移灶的活检和测序有助于部分患者，局部复发的测序可区分真正的复发和第二原发癌。

乳腺癌基因组转移复发体细胞突变

来自线粒体的标记物：预测乳腺癌预后和内分泌治疗耐药

① 145例初治ER+、淋巴结转移、管状A型BC患者，接受他莫西芬治疗；② 鉴定出60余个线粒体生物标志物，预测治疗失败和复发；③ 组合的线粒体基因特征（CMGS）1包括4个线粒体蛋白（HSPD1、UQCRB、MRPL15和COX17），CMGS 2 包括两个蛋白（HSPD1和VDAC2），均可有效预测复发和远处转移，在3180例大型BC群体中仍可有效预测；④ 线粒体生物标志物可提供新的伴随诊断平台，线粒体生物合成应作为新的治疗靶点以克服肿瘤复发、远处转移和治疗失败。

线粒体线粒体生物合成生物标志物治疗失败复发

复发转移的肠癌：哪些适合做挽救性手术？

① 1993年至2008年，总计735例局部晚期直肠癌（cT3-4 或cN+）患者术前放化疗后行全直肠系膜切除术，肿瘤大多数为中低位直肠癌，距肛缘的中位距离为5.0 cm；② 单独肝转移的中位时间为11.2个月，单独肺转移的中位时间为18.2个月，单独局部复发的中位时间为24.7个月，多学科治疗后直肠癌易于发生肺转移；③ 单一部位复发的患者中57%接受了挽救性手术，术后肺和肝单独转移患者的生存期明显延长，单独局部复发者术后无明显变化，手术需谨慎。

直肠癌挽救性手术复发

中枢神经系统（CNS）

中枢神经系统复发高危的侵袭性淋巴瘤：应该这样治

① 中枢神经系统（CNS）复发不常见，但是非霍奇金淋巴瘤具破坏性的并发症；由于CNS继发性淋巴瘤的预后较差，故识别CNS复发的高危患者很重要；② 数据表明，预防性CNS治疗可以降低CNS受累的风险；③ 然而，预防治疗的剂量、时间或途径尚不一致，且有失败的风险；④ 在此，通过案例强调在日常临床实践中处理难题的方法：CNS复发风险评估方法，增加复发的因素包括组织学亚型、MYC重排、蛋白表达和淋巴结外侵犯等，及基于管理预防CNS的临床实践证据。

中枢神经系统（CNS）复发非霍奇金淋巴瘤并发症预防性CNS治疗

保留器官综合治疗直肠癌：三期临床研究，登顶lancet！

① 器官保留的概念是新辅助化疗后取得良好的临床疗效的直肠癌患者，最大限度地避免死亡和直肠切除的副反应；② 法国15个中心，自2007年3月1日至2012年9月24日，186例18岁或以上、T2T3期低位直肠癌、最大直径4 cm、新辅助化疗临床疗效佳（残存肿瘤≤2 cm）；③ 145例术前中心化随机，74例接受局部切除，71例全直肠系膜切除，局部切除组若肿瘤分期为ypT2–3则需进行全直肠系膜切除；④ 两组间综合结果无明显差异，局部切除未优于全直肠系膜切除。

直肠癌器官保留全直肠系膜切除复发 Thijn R Brummelkamp

多发性骨髓瘤

卡非佐米治疗多发性骨髓瘤：安全有效

① 蛋白酶体抑制剂卡非佐米被推荐用于自体干细胞移植（ASCT）后的复发性MM（RRMM）；② 2项3期临床试验ASPIPE和ENDEAVOR已经证明，基于卡非佐米的治疗组与采用标准治疗的对照组相比，无进展生存期（PFS）显著延长；③ 研究者对这两项临床试验进行亚组分析发现，无论患者此前是否接受过ASCT，或者是包括ASCT在内的其他一线治疗，治疗组的中位PFS都显著长于对照组，总体应答率也更高；④ 安全性方面较之前的研究没有新的发现。

多发性骨髓瘤自体干细胞移植卡非佐米复发 Daniel I Poppleton