线粒体突变

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北大团队：晚期转移性大肠癌的单细胞多组学研究

结直肠癌（CRC）是全球癌症相关死亡的第二大原因，在CRC患者中，转移是肿瘤引起死亡的主要原因。近日，北大汤富酬、北大第三医院付卫及团队在Genome Medicine上发表最新研究，对12名转移性CRC患者的相邻正常组织、原发性和转移性肿瘤进行多组学测序，发现与正常上皮细胞相比，PPAR信号通路在肿瘤上皮细胞中异常上调。此外，携带更多拷贝数变异并位于原发性肿瘤中心区域的亚克隆似乎转移到远端器官的机率更大。总之，该研究通过整合多组学数据，深入探究了点突变与基因表达模式间的关系，值得关注。

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