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小肠神经内分泌肿瘤
文章数:3篇
小肠神经内分泌肿瘤
小肠神经内分泌肿瘤的4个新风险基因位点
小肠神经内分泌肿瘤(SI-NET)是一种罕见的疾病,其发病率在过去40年中有所上升。了解SI NETs背后的遗传风险因素有助于疾病预防,并可能为诊断提供临床有益的标志物。Gastroenterology近期发表的文章,报道了迄今为止SI-NETs最大的GWAS研究结果,并报告了4个新的相关GWAS基因座,包括LGR5中的一个新的错义突变(rs200138614,p.Cys712Phe),而LGR5是成人肠道干细胞的典型标志物。
小肠神经内分泌肿瘤
全基因组关联分析(GWAS)
Lgr5
IBD
IBD患者的小肠腺癌及神经内分泌瘤的风险升高
Annals of Oncology上发表的一项前瞻性队列研究结果,对超过14万名IBD患者进行10年左右的随访后发现,溃疡性结肠炎(UC)患者的小肠腺癌及神经内分泌瘤风险分别为一般人群的2倍及2倍,而克罗恩病(CD)患者的小肠腺癌及神经内分泌瘤风险分别为一般人群的8.3倍及2.5倍。考虑到较小的额外癌症风险,对IBD患者进行小肠癌症的主动监测可能并没有太高的成本效益。
IBD
小肠腺癌
小肠神经内分泌肿瘤
研究论文
前瞻性队列研究
小肠神经内分泌肿瘤
Nature子刊:多灶性小肠神经内分泌肿瘤具有独立的克隆起源
小肠神经内分泌肿瘤(SI-NET)是最常见的小肠肿瘤,常表现出奇怪的多灶性表型,即多个肿瘤聚集在一个有限的肠段内。而且,SI-NET缺乏能够解释肿瘤起始和转移扩散的驱动突变。Nature Communications近期发表的文章,通过对11例多灶性小肠神经内分泌肿瘤(SI-NET)患者的61个原位瘤和转移瘤进行完整基因组序列分析,发现原发多灶性SI-NET通常由独立的克隆起源。
小肠神经内分泌肿瘤
克隆起源