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全基因组关联分析(GWAS)
文章数:24篇
ATAC-seq
南京大学iMeta:用于构建基因动态调控和网络的整合分析平台
南京大学陈迪俊团队在iMeta发表研究,推出了cisDynet,旨在利用染色质可及性数据为顺式调控动态和基因调控网络建模, cisDynet使用 Snakemake 和 R 函数将数据预处理和高级下游分析功能结合在一起。cisDynet 为研究人员提供了一个用户友好型解决方案,最大限度地减少了编程的需要,确保了结果的可重复性,并大大简化了表观基因组数据的探索。
ATAC-seq
染色质可及性
基因表达
全基因组关联分析(GWAS)
调控网络
产后抑郁
产后抑郁症基因组关联分析
本研究是第一个跨血统的产后抑郁GWAS分析,是迄今为止最大和最全面的产后抑郁遗传学研究,虽然没有找到有意义的SNP位点,但是为产后抑郁的遗传学基础提供了有价值的线索,也为探索神经元参与产后抑郁发病机制提供思路。
产后抑郁
研究论文
全基因组关联分析(GWAS)
单核苷酸多态性(SNPs)
孟德尔随机化
宁波大学:IBD和结肠外癌间有何关联?
近年来,炎症性肠病患者发生结肠外癌的风险增加,但是否存在因果关系尚不清楚。近日,宁波大学附属第一医院徐磊及团队在BMC Medicine发表最新研究,采用双样本孟德尔随机化(MR)分析系统地估计IBD和结肠外癌间的因果关系。结果表明,基因预测的IBD及其亚型可能是口腔和乳腺癌发展的一个危险因素,需要重视。
孟德尔随机化
炎性肠疾病(IBD)
研究论文
基础研究
全基因组关联分析(GWAS)
智能模型
国内团队:智能模型联手多组学数据或可用于鉴定肿瘤目标易感基因?
结直肠癌是遗传因素与环境因素共同作用的复杂性疾病,通过全基因组关联研究(GWAS)已鉴定出大量结直肠癌易感位点,但如何阐释这些关联位点的生物学意义,一直是后GWAS时代面临的重大挑战。近日,武汉大学缪小平、田剑波、河南省肿瘤医院张韶凯及团队在Science China Life Sciences发表最新研究,通过iRIGS计算智能模型整合高通量多组学数据,系统鉴定出一批结直肠癌高可信风险基因。此外,还揭示了结直肠癌易感位点rs1810503通过调控目标基因CEBPB影响结直肠癌易感性的机制,为阐明结直肠癌的遗传病因和发病机制提供了重要线索,值得关注。
智能模型
肿瘤易感基因
研究论文
基础研究
多组学数据
肠易激综合征
肠易激综合征(IBS)和精神疾病间共享多种基因遗传结构
肠易激综合征(IBS)通常与精神和胃肠道疾病同时发生。Genome Medicine近期发表的文章,通过对53,400例IBS和433,201例对照的GWAS研究,肠易激综合征与精神和胃肠道表型具有广泛的多基因重叠,超出了遗传相关性。利用这种重叠,可发现与肠易激综合征相关的基因座,这些基因座涉及肠脑轴之外的多种生物途径。遗传差异可能是肠易激综合征临床亚型的基础。
肠易激综合征
精神疾病
全基因组关联分析(GWAS)
小肠神经内分泌肿瘤
小肠神经内分泌肿瘤的4个新风险基因位点
小肠神经内分泌肿瘤(SI-NET)是一种罕见的疾病,其发病率在过去40年中有所上升。了解SI NETs背后的遗传风险因素有助于疾病预防,并可能为诊断提供临床有益的标志物。Gastroenterology近期发表的文章,报道了迄今为止SI-NETs最大的GWAS研究结果,并报告了4个新的相关GWAS基因座,包括LGR5中的一个新的错义突变(rs200138614,p.Cys712Phe),而LGR5是成人肠道干细胞的典型标志物。
小肠神经内分泌肿瘤
全基因组关联分析(GWAS)
Lgr5
低出生体重
Nature子刊:揭示基因组与胎儿分娩及出生体重的关联
发表在Nature Genetics上的一篇研究发现,母亲基因组特征可能影响胎儿出生体重及早产的发生。本研究为不良妊娠结局的研究提供了新的思路。
低出生体重
基因组
全基因组关联分析(GWAS)
早产
遗传关系
山东大学JAMA子刊:从遗传的角度,审视胃肠道和精神疾病中的肠脑轴
多项研究发现胃肠道疾病与精神障碍的共病和关联很可能受到肠脑轴的调控,但相关联系仍需进一步探究。近日,山东大学袁中尚及团队在JAMA Psychiatry发表最新研究,利用大规模的全基因组关联分析了4种胃肠道疾病(炎症性肠病、肠易激综合征、消化性溃疡病和胃食管反流病)和6种精神障碍(精神分裂症、双相情感障碍、重度抑郁障碍、注意缺陷多动障碍、创伤后应激障碍和神经性厌食症)间共享的病因,发现胃肠道疾病和精神障碍之间的多效性位点广泛分布于整个基因组。总之,该研究进一步支持了肠脑轴作为胃肠道疾病和精神障碍的共同遗传基础,为未来制定更加有效的干预策略提供了新参考,值得关注。
遗传关系
肠脑轴
研究论文
基础研究
共享位点
肠易激综合征
Nature Reviews:影响IBS的遗传因素(综述)
遗传因素在一定程度上影响肠易激综合征(IBS)患病风险和病理生理学。Nature Reviews Gastroenterology and Hepatology近期发表综述,全面概述了IBS的遗传学研究,重点介绍了基于大队列的全基因组关联分析(GWAS)研究进展,推荐专业人士参考。
肠易激综合征
遗传
全基因组关联分析(GWAS)
肠-脑轴
肠道菌群
遗传-菌群互作
Nature子刊:近8000人数据揭示遗传对肠道菌群的影响
宿主遗传可影响肠道菌群。近期,Nature Genetics背靠背发表了2篇基于大型单一人群队列的肠道微生物组GWAS研究。这项研究纳入了荷兰微生物组计划中的近8000名参与者,对肠道菌群宏基因组的组成(分类单元)和功能(通路)进行了全基因组关联研究(GWAS),鉴定出24个遗传位点(涉及37个SNP)与菌群分类单元和通路的关联,分析了潜在混杂因子(如用药、饮食和BMI)对这些关联的影响,用孟德尔随机化法探索了肠菌与宿主表型的因果关系,并通过功效分析强调了大样本量对于微生物组GWAS研究的重要性。有兴趣的读者可搭配阅读该团队同期发表的观点评论文章(见“延伸阅读”),讨论了微生物组GWAS的研究进展、技术现状、面临的挑战和未来的研究方向。
遗传-菌群互作
全基因组关联分析(GWAS)
肠道菌群
遗传-菌群互作
Nature子刊:6000人数据揭示宿主遗传和饮食对肠道菌群的影响
近期,Nature Genetics背靠背发表了2篇大型单一人群队列中的肠道微生物组GWAS研究。这项基于近6000芬兰人的研究,鉴定出宿主SNP与肠道微生物分类单元之间的567个独立关联,特别鉴定出3个遗传位点——LCT(乳糖酶)、ABO(血型)和MED13L(与大肠癌有关)与特定肠道微生物丰度间的强关联性,并关注了饮食对这些关联带来的影响,最后通过孟德尔随机化和对长期健康记录的分析,探索了肠道微生物与疾病间的潜在因果关系。
遗传-菌群互作
全基因组关联分析(GWAS)
肠道菌群
肠易激综合征
Nature子刊:IBS与情绪和焦虑障碍疾病有共同的遗传途径
肠易激综合征(IBS)是脑肠相互作用紊乱的结果,可家族聚集。Nature Genetics近期发表的文章,通过对53400病例和433201对照进行全基因组SNP表型分析,发现6个易感基因,同时揭示出焦虑、神经质、抑郁等和IBS之间具有共同的致病途径,而不是例如焦虑引起的腹部症状。这或可解释精神活性药和行为疗法有效性,神经元功能或可成为治疗靶点。
肠易激综合征
全基因组关联分析(GWAS)
癌症
郑钜圣团队:血液维生素C浓度或与癌症风险无关
在观察性研究中,循环中的维生素C浓度与几种癌症有关,然而两者的因果关系目前尚不清楚。来自西湖大学的郑钜圣团队在BMC Medicine发表文章,纳入52018名欧洲人的一项大型维生素C全基因组关联研究(GWAS)进行荟萃分析,对血浆中维生素C相关的基因变异进行关联性分析,同时纳入870984名欧洲人分析维生素C与5种常见癌症(肺癌、乳腺癌、前列腺癌、结肠癌、直肠癌)之间的关联进行分析。分析的结果显示,生理水平的循环维生素C对欧洲人群中5种最常见癌症的风险并没有较大的影响,提示膳食维生素C与癌症风险的关联可能是与相关食物中的其他成分有关,补充维生素C或对这5种癌症无预防作用。
癌症
维生素C
全基因组关联分析(GWAS)
胎儿生长
Nature子刊:胎儿生长受到双亲和自身基因组影响
出生体重是衡量胎儿生长的常用指标,与一系列健康结果相关;它受胎儿基因组的直接影响,并间接受母体基因组的影响。本研究通过全基因组数据分析获得了与胎儿生长相关的基因,为进一步开展相关研究提供了理论基础。
胎儿生长
研究论文
父母亲
全基因组关联分析(GWAS)
痔疮
近百万人的GWAS分析揭示痔疮的风险基因
来自Gut上发表的一项最新研究,对近百万人(包括超过20万名痔疮患者)进行GWAS分析,鉴定出了102个痔疮相关风险基因位点,发现痔疮与神经肌肉运动性、平滑肌收缩及胞外基质组织受损相关,而基于风险基因位点计算的痔疮多基因风险评分可鉴别出严重痔疮的高危人群。
痔疮
研究论文
基础研究
全基因组关联分析(GWAS)
风险基因
鱼油
GWAS揭示:你适合吃鱼油吗?
通常认为补充鱼油有益于心血管健康。本文利用全基因组关联研究(GWAS),对8万余名志愿者的800万个基因突变体进行测序与比较。结果显示,并不是每个人服用鱼油后都能获益,鱼油对血脂的影响与个体特定基因有关。并且,这种基因-饮食的关联性已被重复。本文再次彰显了个性化膳食的重要性。
鱼油
全基因组关联分析(GWAS)
消化性溃疡
Nature子刊:消化性溃疡的遗传因素,及其与抑郁症的关联
遗传因素被认为是导致消化性溃疡疾病(PUD)和其他胃肠道疾病的一个重要原因。近期发表于Nature Communications的研究,通过对英国生物库队列的大规模GWAS分析,鉴定出与PUD相关的8个遗传位点,揭示了PUD与其他胃肠道疾病(胃食管反流、肠易激综合征)之间的遗传相似性,并探究了胃肠道疾病与抑郁症之间的因果关系。
消化性溃疡
全基因组关联分析(GWAS)
肠易激综合征
胃食管反流
抑郁症
慢性疼痛
慢性疼痛患者的肠道菌群变化
慢性广泛性肌肉骨骼疼痛(CWP)是纤维肌痛的典型特征之一,可能与肠道菌群的变化相关。来自Rheumatology上发表的一项队列研究结果,发现相比于对照,CWP患者的肠道菌群α-多样性降低,且菌群中的Coprococcus comes丰度降低。但孟德尔随机化研究结果显示,Coprococcus comes与CWP发展并无因果关联。
慢性疼痛
研究论文
队列研究
孟德尔随机化法
全基因组关联分析(GWAS)
肝硬化
哪些基因突变会影响喝酒引起的肝硬化
仅有少部分酗酒者可进展为酒精相关肝硬化(ALC)。来自Hepatology上发表的一项最新研究,基于全基因组关联分析(GWAS)鉴定出了一个新的ALC相关SNP——FAF2基因中的rs374702773,并基于荟萃分析确认了这一关联。FAF2基因编码的蛋白位于肝细胞的脂滴中,参与肝脏脂代谢的调控。
肝硬化
研究论文
全基因组关联分析(GWAS)
荟萃分析
遗传风险因素
全基因组关联分析(GWAS)
23.5万人的全基因组关联分析,揭示营养与健康的关系
文章纳入23.5万多名欧洲血统的人,基于三大营养素和糖的摄入,以及机体体征特点,进行全基因组关联分析(GWAS)。研究结果显示,不同营养素摄入与特定单核苷酸多态性(SNPs)显著相关。并且,脂质、蛋白质、碳水化合物和糖均对机体特点、相关慢性疾病等有正向或者反向相关性。尤其蛋白质的相对摄入与机体代谢功能障碍具有较强相关。由此可见膳食结构对健康的重要性。
全基因组关联分析(GWAS)
Diseases
Genetics
膳食脂肪
膳食碳水化合物
结直肠癌
Nature子刊:GWAS分析鉴定出31个新结直肠癌风险基因位点
《Nature Communications》上发表的一项最新研究,在近3.5万名结直肠癌患者及超过7万名健康人的数据进行GWAS分析,鉴定出了31个新的结直肠癌风险基因位点。该结果或有助与结直肠癌的预防和筛查。
结直肠癌
结直肠癌
全基因组关联分析(GWAS)
An Pan
Lulu Chen
精神疾病
西安交大:鉴别精神疾病相关肠道菌群
西安交大张峰团队近期在《Briefings in Bioinformatics》发表研究,将扩展的GSEA方法用于分析5种精神疾病遗传特征与肠道菌群的相关性,发现一系列肠道菌群与精神疾病有关联。该结果为分析精神疾病中肠道菌群的作用提供了新线索,值得参考。
精神疾病
菌群-肠-脑轴
psychiatric disorders
Gut microbiota
gene sets enrichment analysis
近视
遗传与环境因素共同助力近视发生
本研究采用形觉剥夺性近视小鸡模型,并采用GWAS全基因组关联分析,寻找与近视相关的基因位点。并将结果与目前人群数据库进行对比和验证。结果提示PIK3CG-PRKAR2B位点可能是近视的易感位点,值得进一步关注。或可以在人群筛查和预防上发挥作用。
近视
全基因组关联分析(GWAS)
环境-基因交互作用
遗传易感性
Hinrich Schulenburg
体脂分布
Nature子刊:麒麟臂、大象腿、水桶腰?可能都是基因惹的祸!
来自Nature Communications上发表的一项GWAS分析结果,在近40万人的数据中鉴定出了近百个与体脂分布相关的基因座,并发现影响体脂分布的基因座存在高度的性别特异性。
体脂分布
GWAS
性别差异
全基因组关联分析(GWAS)
基因座