GWAS

克罗恩病（CD）是一种非特异性的肠道炎症性疾病，主要发病于末段回肠和右半结肠，由环境、免疫和细菌等因素在遗传易感个体上的组合所引起。目前，该病确切的免疫问题尚不明确。近日，研究人员在Nature Genetics发表最新研究，分析了来自3万多名克罗恩病（CD）患者和8万名对照人群序列数据，以期完善先前的GWASs研究结果，并更好地定义CD的生物靶点，发现10个与普通型CD发病相关的基因，还发现多个新CD基因在不同信号通路（自噬，炎症反应功能等）中发挥重要作用，并指出CD和间充质细胞间的关联，为新药研发以及CD治疗提供了新的理论基础，值得关注。

克罗恩病（CD） GWAS 研究论文基础研究生物靶点

肠道运动

Cell子刊：分析近17万人数据，14个基因位点或影响大便频率和IBS

肠道运动障碍与便秘、腹泻和功能性胃肠道疾病如肠易激综合征（IBS）有关，Cell Genomics近期发表的一项研究，分析了近17万欧洲人的数据，鉴定出与大便频率相关的14基因位点，并对这些基因进行了进一步分析，并建立了可用于预测IBS风险的多基因评分。

肠道运动肠易激综合征 gut motility GWAS SNP

肠神经系统

Cell：对肠神经系统的单细胞分析发现了什么？

尽管肠神经元数量稀少（比如在结肠中，神经元在结肠细胞总数中只占不到1%），肠神经系统（ENS）对肠道功能起到重要的调控作用。但由于技术限制，这些神经元难以从组织中分离出来，导致人们一直缺乏对ENS分子特征的系统性研究。Cell最新上线来自美国Broad Institute的研究，开发了两种可用于对ENS和其它组织进行单细胞核RNA测序的方法（RAISIN RNA-seq和MIRACL-seq），并用这些方法分析了小鼠和人体肠道中的160万个细胞及其中的6513个肠神经元，揭示了肠神经元的非凡的多样性。该研究鉴定出几十个神经元亚群，揭示了不同因素（年龄、物种、生物节律、所处肠段等）对ENS的组成和基因表达的影响，以及肠神经与其它肠道细胞之间的潜在互作，并为肠神经元通过神经-免疫互作机制参与肠道和肠外疾病提供了新证据。

肠神经系统 Enteric nervous system ENS enteric neuron single cell

饮食限制

基因影响节食对果蝇寿命和衰老的调控作用

饮食限制（DR）是物种间延长寿命和延缓衰老相关疾病的最有力手段。之前的研究假定，DR通过相似的机制来提高寿命和体力活动，但缺乏在不同遗传背景下的严格测试。《Current Biology》近期发表的文章，在不同品系的果蝇中发现DR延长寿命和提高体力活动的机制并不相同，由基因型决定果蝇对DR的反应。

饮食限制 aging genetic variation dietary restriction lifespan

饮食习惯

Nature子刊：超过16万人数据揭示影响饮食习惯的基因位点

Nature Human Behaviour上发表的一项最新研究，对超过16万名日本受试者的数据进行GWAS分析，鉴定出了与13种饮食习惯相关的9个基因位点，并发现其中5个基因位点同时对多种疾病及临床指标有所影响。

饮食习惯 GWAS 饮食习惯 Mengyu Liu Gaojie Hong

结直肠癌

血清中的IGF1与IGFBP3水平与结直肠癌风险相关

来自Gastroenterology上发表的一项最新研究，对近40万人的血清蛋白检测数据进行分析后发现，血清胰岛素样生长因子1（IGF1）水平与结直肠癌风险显著正相关；利用孟德尔随机化分析法，进一步发现，影响IGF1的遗传因素也与结直肠癌风险显著相关。

结直肠癌 CRC Risk factors signal transduction GWAS

肠道菌群

人口、环境、病理等多种因素如何影响健康个体中肠道菌群多样性

肠道菌群的多样性受多种因素的调节。Microbiome 上的这一研究通过整合问卷调查、血液指标测量、医疗记录等多种来源的数据，得出了110个与人口、医疗和环境相关的因素，包括人口学特征、生理指标、饮食习惯、生活习惯、医疗记录等六大类。这些指标被用于更全面评估不同因素对肠道菌群的影响。

肠道菌群 16S rRNA gene sequencing Demographics environment GWAS

神经性厌食症

Nature子刊：与神经性厌食症相关的风险基因位点

神经性厌食症是一种复杂的疾病，影响了0.3%的男性及0.9-4%的女性，低BMI是其特征之一。Nature Genetics上发表的一项最新研究，利用GWAS分析，鉴定出了与神经性厌食症相关的8个风险基因位点，并确认了神经性厌食症与精神疾病、代谢疾病等的遗传关联，提示神经性厌食症应被定义为一种代谢精神疾病。

神经性厌食症神经性厌食症 GWAS SNP Meriem Messaoudene

宿主-病毒互作

影响肠道菌群的宿主遗传因素

阐释宿主基因与共生菌群的关系有助于研究宿主的健康状态和生理功能。《Molecular Ecology》近期发表研究，利用野生老鼠作为研究对象，发现了20个与肠道菌群有关的基因，这些基因与人类基因具有相关性，进一步支持了在哺乳动物中存在类似的宿主-菌群互作模式的观点。

宿主-病毒互作 GWAS Mus musculus coevolution Mammals

体脂分布

Nature子刊：麒麟臂、大象腿、水桶腰？可能都是基因惹的祸！

来自Nature Communications上发表的一项GWAS分析结果，在近40万人的数据中鉴定出了近百个与体脂分布相关的基因座，并发现影响体脂分布的基因座存在高度的性别特异性。

体脂分布 GWAS 性别差异全基因组关联分析（GWAS）基因座

结直肠癌

Nature子刊：结直肠癌的新风险基因座

Nature Genetics上发表的一项最新研究，对近1500名结直肠癌患者及超过700名健康对照进行了全基因组测序，并综合已有的GWAS数据库进行分析。结合新产生的测序数据后，鉴定出40个新到的结直肠癌风险基因座。

结直肠癌结直肠癌 GWAS 风险基因

GWAS

Microbiome：宿主的遗传变异对上呼吸道菌群有何影响？

宿主的基因和突变对特定部位的菌群有影响，这已经成为菌群研究领域的热点，这篇文章关注于宿主基因对呼吸道菌群的影响，值得一看。

GWAS Gene-environment Host-microbe interactions Microbiome Nasal

全基因组关联分析

Nature Reviews：人GWAS的经验教训对微生物GWAS有何启发？

这是Nature Reviews Genetics [IF：36.978] 上关于GWAS的一篇重要综述，从对人的GWAS出发，介绍微生物GWAS要注意的方方面面，非常值得一读。

MWAS GWAS 全基因组关联分析 Vasanti S Malik Frank B Hu

肠道菌群

Nature Genetics：菌群特性很复杂，请谨慎对待

最近关于宿主基因对肠道影响的研究不少，Nature Genetics上就有几篇很重要的文献发出，在发出这些结果的时候，杂志的评论认为在热情面对这些结果的同时，需要谨慎对待，毕竟我们对肠道菌群的复杂特性仍然知之甚少。这篇有意义的小文章，推荐大家读一读。

肠道菌群特性 GWAS Yoshitomo Kikuchi Takema Fukatsu

共进化

FM：宿主基因如何影响菌群？（综述）

最近肠道菌群研究领域最火的方向莫过于宿主基因如何影响肠道菌群，这篇综述发表的时间节点也很巧，值得好好看一看。

GWAS 共进化宿主基因组共生细菌基因组 Christos Giatsis

维生素D受体

Nature Genetics：维生素D受体显著影响肠道菌群

今天早上online的Nature Genetics上关于维生素D受体等影响肠道菌群的重量级文章，来自比利时鲁汶大学的中国学者王军（Hi Microbes群友），这是今年迄今为止群友发表的IF最高的菌群论文，特别特别祝贺一下。强烈推荐！

GWAS 维生素D受体肠道菌群 Sayeh Gorjifard Romina S Goldszmid

宿主基因

Gut：宿主基因+肠道菌群，影响IBD发生和临床表现

炎症性肠病的发生，既受宿主基因也受肠道菌群的影响，这个研究对313位IBD患者及582位健康个体进行宿主基因和菌群的分析，发现其中的规律，非常值得看一看。

GWAS IBD 宿主基因肠道菌群 Yanfei Chen

DNA测序

Nature：精准诊断和治疗疾病，MWAS来帮忙！

① DNA测序、代谢组、蛋白组和计算工具快速发展，推动微生物组与疾病相关联；② 时间序列研究和多分子视角促进MWAS发展，已有研究支持MWAS的可靠结果；③ 对精准诊断和治疗来说，应充分理解微生物组和饮食、化学、健康的复杂关系，并要确定记录和整合这些动态变化的检测频率；④ 特别提出MWAS的原则。

GWAS MWAS DNA测序代谢组蛋白组