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文章数：13篇

Cell子刊：分析近17万人数据，14个基因位点或影响大便频率和IBS

肠道运动障碍与便秘、腹泻和功能性胃肠道疾病如肠易激综合征（IBS）有关，Cell Genomics近期发表的一项研究，分析了近17万欧洲人的数据，鉴定出与大便频率相关的14基因位点，并对这些基因进行了进一步分析，并建立了可用于预测IBS风险的多基因评分。

肠道运动肠易激综合征 gut motility GWAS SNP

Nature：IBD风险相关增强子的作用机制

许多与自身免疫疾病及过敏性疾病相关的遗传变异集中在增强子区域，但大多数疾病相关增强子的功能尚未明确。染色体11q13.5上的基因多态性与克罗恩病、溃疡性结肠炎、I型糖尿病、哮喘等相关。来自Nature上发表的一项最新研究，在染色体11q13.5上鉴定出一个IBD风险相关的远端增强子，并发现了该增强子的作用机制：在CD4+ Treg中，该增强子通过招募转录因子STAT5及NF-κB，增强GARP蛋白的表达，以起到抑制结肠炎的作用。敲除该增强子的小鼠的Foxp3+ Treg缺失抑制结肠炎的能力，而在人Treg中，位于该增强子中的一个IBD相关SNP——rs11236797与GARP的表达降低相关。该研究提示，GARP或是治疗IBD的潜在靶点。

IBD Autoimmunity Gene regulation in immune cells Immunogenetics Treg

国内团队：特定细菌SNP可破坏肠道上皮屏障并诱发肠道炎症

关于特定细菌基因对于宿主免疫应答的影响的研究较少。来自南京大学的Zhaoyu Lin团队、高翔团队及金陵医院的任建安团队在EBioMedicine上发表的一项最新研究，通过高通量筛选鉴定出细菌中编码脂质运载蛋白的blc基因具有免疫抑制功能，而一些致病菌携带了blc基因中的特定SNP，该SNP可导致肠道溶血磷脂水平的降低而引起肠道屏障完整性的破坏。另外，在IBD患者中，可发现携带该SNP的细菌富集及溶血磷脂水平的降低。

IBD Bacterial lipocalin gut homeostasis epithelial barrier lysophosphatidylethanolamine (LPE)

结直肠癌相关基因突变的累积负荷与早发性结直肠癌的密切关联

早发性结直肠癌指50岁以前发生的结直肠癌，近年来的发病率逐渐增加。来自Gastroenterology上发表的一项最新研究发现，结直肠癌相关基因突变的累积负荷越高，早发性结直肠癌风险越高。另外，对比与结直肠癌相关基因突变累积负荷的关联，早发性结直肠癌显著高于晚发性结直肠癌。

结直肠癌 EOCRC SNP colon cancer penetrance

循环肿瘤DNA预测食管癌进展

新辅助放化疗（CRT）加手术是治疗局限性食管癌（ESCA）的标准方法，与单纯食管癌切除术相比，CRT能提高总生存率。但是，接受CRT和手术治疗的患者中有相当一部分最终会进展；此外，对于那些对CRT有良好前期反应的ESCA患者，手术可能不会提供额外的生存益处，说明可能需要一种更为积极的监测方法。传统的临床评估和成像技术，如内窥镜、内窥镜超声、计算机断层扫描和磁共振成像，尚不足以独立衡量患者对CRT的反应。分析治疗后的循环肿瘤DNA（ctDNA）可在多个癌种中检测微小残留疾病（MRD），对局限性鳞状ESCA患者的初步研究表明，对ctDNA或总的无细胞DNA分析是可行的。发表在Gastroenterology的一项最新研究，纳入45位食管癌患者和40位健康对照，收集和分析放化疗前后血清循环DNA、白细胞DNA、食道、胃、十二指肠镜检查期间收集的食管肿瘤活检固定样本，表明ctDNA可用来鉴定肿瘤进展风险最高的患者，具有临床参考价值。

食管癌 Genetics polymorphism chemoradiotherapy SNP

基因-饮食互作

遗传因素影响饮食干预的降血压效果

饮食干预对血压的影响可能受到遗传因素影响。来自Hypertension上发表的一项最新研究，对近700名受试者进行为期2年的饮食干预，发现某些特定饮食（如高蛋白饮食）的降血压效果受到受试者基因（血压相关SNP）的影响。

基因-饮食互作 blood pressure dietary proteins Hypertension overweight

鲍氏酵母菌发挥益生作用的遗传基础

鲍氏酵母菌是一种被广泛应用的益生菌，但其益生机制尚不明确。Genome Research上发表的一项最新研究通过全基因组测序分析发现，鲍氏酵母菌的2个特定SNP决定了其产生高水平乙酸的能力，乙酸可显著抑制细菌的生长。

益生菌鲍氏酵母菌益生菌全基因组序列分析 SNP

遗传和饮食对炎性衰老及老年衰弱的影响（综述）

Ageing Research Reviews上发表的一篇综述文章，详细介绍了老年衰弱综合征的症状表现，及患者可能表现出的免疫系统失调。并讨论了遗传因素及饮食营养对炎性衰老的影响，以及通过营养干预减轻炎性衰老并防治衰弱症的可能。

老年衰弱 Frailty syndrome Inflamm aging Immune system SNP

国内团队：lncRNA MALAT1促进结直肠癌发生发展的机制

肺腺癌转移相关转录产物-1（MALAT1）——一种长链非编码RNA，与结直肠癌的发生发展相关。来自首都医科大学的陈瑞团队在Cancer Research上发表的一项最新研究，发现MALAT1上的一个特定SNP与结直肠癌风险增加相关，并与结直肠癌患者较短的总生存期及较差的预后相关。机制上，该SNP通过改变MALAT1与microRNA miR-194-5p的结合，抑制了MALAT1的降解。

结直肠癌 colorectal cancer MALAT1 polymorphism development

神经性厌食症

Nature子刊：与神经性厌食症相关的风险基因位点

神经性厌食症是一种复杂的疾病，影响了0.3%的男性及0.9-4%的女性，低BMI是其特征之一。Nature Genetics上发表的一项最新研究，利用GWAS分析，鉴定出了与神经性厌食症相关的8个风险基因位点，并确认了神经性厌食症与精神疾病、代谢疾病等的遗传关联，提示神经性厌食症应被定义为一种代谢精神疾病。

神经性厌食症神经性厌食症 GWAS SNP Meriem Messaoudene

特定克罗恩病相关SNP的潜在致病机制

eLife上发表的一项最新研究，对一个克罗恩病风险等位基因——ATG16L1 T300A的潜在致病机制进行了分析，发现T300A可改变肠道菌群组成，增加拟杆菌属（尤其是卵形拟杆菌）的丰度，并增强肠道Th1及Th17细胞的应答。

克罗恩病 ATG16L1T300A Bacteroides Bacteroides ovatus CROHN'S DISEASE

宿主基因型

IL23R基因上的一个SNP影响回肠菌群的多样性及组成

Journal of Crohn's and Colitis上发表的一项最新研究，鉴定出IL23R基因上的一个SNP与回肠菌群的组成及多样性相关，野生型携带者的回肠菌群多样性、丰富度及有益菌丰度显著降低，可能与克罗恩病的风险增加相关。

宿主基因型克罗恩病 SNP 回肠菌群 Yi Wan

参考基因集

史上最多双胞胎菌群测序：250人，鉴1140万基因+800万SNP

华大基因参与的一项研究，对250名成年英国双胞胎进行粪便菌群宏基因组测序，建立起包含1140万个基因的肠道菌群参考基因目录（比2014年同样由华大参与并发表在Nature Biotechnology的988万又多了一百多万个），同时还鉴定出肠道菌群中的8百万个SNP，并明确肠道菌群的可遗传性和环境因素的影响。这又是一篇宏基因组测序的重要文章，特别推荐！值得一提的是，该文主要作者都在我们的Hi Microbes系列群里，这篇文章也是今年群友发出的最重要文献之一。

参考基因集宏基因组测序 SNP 遗传因素环境因素