Immunogenetics

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文章数：4篇

Nature：IBD风险相关增强子的作用机制

许多与自身免疫疾病及过敏性疾病相关的遗传变异集中在增强子区域，但大多数疾病相关增强子的功能尚未明确。染色体11q13.5上的基因多态性与克罗恩病、溃疡性结肠炎、I型糖尿病、哮喘等相关。来自Nature上发表的一项最新研究，在染色体11q13.5上鉴定出一个IBD风险相关的远端增强子，并发现了该增强子的作用机制：在CD4+ Treg中，该增强子通过招募转录因子STAT5及NF-κB，增强GARP蛋白的表达，以起到抑制结肠炎的作用。敲除该增强子的小鼠的Foxp3+ Treg缺失抑制结肠炎的能力，而在人Treg中，位于该增强子中的一个IBD相关SNP——rs11236797与GARP的表达降低相关。该研究提示，GARP或是治疗IBD的潜在靶点。

IBD Autoimmunity Gene regulation in immune cells Immunogenetics Treg

Nature：利用遗传学及功能基因组学剖析IBD相关通路（综述）

IBD是一种复杂疾病，遗传因素与环境因素对菌群-免疫轴的破坏驱动了IBD的发病。来自Nature上发表的一篇综述文章，详细介绍了近年来通过对IBD相关风险基因的研究，揭示出的在IBD发病机制中起关键调控作用的细胞及分子通路，以及这些通路在粘膜免疫稳态调控中的作用机制。同时，该综述以IBD为例，总结了如何通过遗传学及功能基因组分析，研究特定疾病的发病机制的策略。

IBD adaptive immunity Functional genomics Immunogenetics Inflammation

炎症性肠病(IBD)

Nature子刊：体细胞嵌合体和常见遗传变异增加极早发性炎症性肠病的风险

Nature Communications上发表的文章，通过对145名极早发性炎症性肠病（VEO-IBD）患者和4436名对照进行外显子和全基因组分析，揭示出VEO-IBD发病风险相关的遗传因素，包括体细胞嵌合体、常见的IBD多基因遗传变异以及原发性免疫缺陷等。

炎症性肠病(IBD) Immunogenetics Immunological deficiency syndromes INFLAMMATORY BOWEL DISEASE Medical genetics

Nature子刊：宿主-共生菌群稳态维持缺不了转录因子c-Maf

调节性T细胞（Treg）在维持免疫稳态中具有重要作用。Nature Immunology,近期发表研究，发现转录因子c-Maf对肠道Treg的分化和功能具有重要作用，在维持宿主-肠道菌群共生稳态，抑制辅助性T细胞功能过激过程中具有核心地位，对研究菌群-免疫-宿主稳态具有参考价值。

免疫稳态宿主-菌群共生 Immunogenetics Lymphocyte differentiation Mucosal immunology