Functional genomics

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文章数：2篇

与遗传性结直肠癌相关的FAF1基因胚系突变

一部分结直肠癌患者表现出家族聚集性，但在其中发挥作用的遗传因素尚未明确。来自Gastroenterology上发表的一项最新研究，在具有结直肠癌家族史的家庭中，选取了数百名结直肠癌患者进行测序分析，鉴定出了FAF1基因中的2个特定胚系突变，均可编码不稳定的FAF1蛋白。机制上，携带上述任何一种突变的FAF1蛋白，均可导致结直肠癌细胞对凋亡的抗性，并促进NF-κB入核以增强Wnt信号通路，从而促进结直肠癌细胞的增殖。

结直肠癌 Wnt signaling programmed cell death gene editing Functional genomics

Nature：利用遗传学及功能基因组学剖析IBD相关通路（综述）

IBD是一种复杂疾病，遗传因素与环境因素对菌群-免疫轴的破坏驱动了IBD的发病。来自Nature上发表的一篇综述文章，详细介绍了近年来通过对IBD相关风险基因的研究，揭示出的在IBD发病机制中起关键调控作用的细胞及分子通路，以及这些通路在粘膜免疫稳态调控中的作用机制。同时，该综述以IBD为例，总结了如何通过遗传学及功能基因组分析，研究特定疾病的发病机制的策略。

IBD adaptive immunity Functional genomics Immunogenetics Inflammation