风险基因

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文章数：7篇

炎症性肠病

国内团队：Ring1a调节肠道菌群和免疫，抵御结肠炎

炎症性肠病（IBD）是一种重要的慢性免疫介导的炎症性疾病，但其病因仍知之甚少，尤其是遗传学、免疫和肠道菌群之间复杂的相互作用。近日，郑州大学王鹏、轩小燕团队联合农科院易国强团队在Gut Microbes上发表文章，发现Ring1a可通过调节粘膜免疫和结肠微生态以预防结肠炎，揭示Ring1a作为结肠炎的潜在候选风险基因，并表明甲硝唑具有治疗以普氏菌属为主的结肠炎的潜力。

炎症性肠病黏膜免疫肠道菌群风险基因

早发性结直肠癌

国内团队：早发性结直肠癌的风险基因鉴定

武汉大学的田剑波团队、医科院肿瘤医院的Ni Li团队、华中科技大学同济医学院的常江团队、武汉大学中南医院的Xiaojun Yang团队在Genome Medicine上发表的一项最新研究结果，基于近1.8万名结直肠癌患者与近2万名健康对照的GWAS分析，鉴定出了与早发性结直肠癌风险相关的49个基因座，并对其中一个基因变异促进早发性结直肠癌发生的机制进行了分析。

早发性结直肠癌研究论文基础研究风险基因

肠易激综合征

Nature Reviews：影响IBS的遗传因素（综述）

遗传因素在一定程度上影响肠易激综合征（IBS）患病风险和病理生理学。Nature Reviews Gastroenterology and Hepatology近期发表综述，全面概述了IBS的遗传学研究，重点介绍了基于大队列的全基因组关联分析（GWAS）研究进展，推荐专业人士参考。

肠易激综合征遗传全基因组关联分析（GWAS）肠-脑轴肠道菌群

近百万人的GWAS分析揭示痔疮的风险基因

来自Gut上发表的一项最新研究，对近百万人（包括超过20万名痔疮患者）进行GWAS分析，鉴定出了102个痔疮相关风险基因位点，发现痔疮与神经肌肉运动性、平滑肌收缩及胞外基质组织受损相关，而基于风险基因位点计算的痔疮多基因风险评分可鉴别出严重痔疮的高危人群。

痔疮研究论文基础研究全基因组关联分析（GWAS）风险基因

DUOX2突变或增加IBD风险

双重氧化酶（DUOX）催化的过氧化氢释放是一种原始的肠道上皮先天性防御应答。Journal of Clinical Investigation上发表的一项最新研究，鉴定出了多个罕见的DUOX2功能缺失突变体，与血浆IL-17C水平的升高显著相关，而DUOX2及IL-17C在IBD患者的粘膜中均高表达。缺失DUOX2可增加小鼠的肠道IL-17C水平，并导致以变形菌门中的致病共生菌扩增为特征的肠道菌群失调。在病例-对照研究中发现，携带DUOX2突变与IBD风险增加相关。

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溃疡性结肠炎

Cell：溃疡性结肠炎中哪些细胞和基因出了问题？

上周Cell发表的又一篇单细胞RNA测序研究，对18名溃疡性结肠炎（UC）和12名健康人的结肠粘膜样本进行单细胞RNA测序，揭示出基因表达模式和细胞类群的变化在UC发生和药物应答中的作用，以及风险基因与特定细胞类型和功能通路的关系。

溃疡性结肠炎 INFLAMMATORY BOWEL DISEASE ULCERATIVE COLITIS Inflammation anti-TNF resistance

Nature子刊：结直肠癌的新风险基因座

Nature Genetics上发表的一项最新研究，对近1500名结直肠癌患者及超过700名健康对照进行了全基因组测序，并综合已有的GWAS数据库进行分析。结合新产生的测序数据后，鉴定出40个新到的结直肠癌风险基因座。

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