单核苷酸多态性（SNPs）

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单核苷酸多态性（SNPs）

文章数：6篇

单核苷酸多态性（SNPs）

Nature子刊：胖瘦与人体肠菌SNP有关

全基因组关联研究通过扫描参与者基因组中数百万个单核苷酸多态性（SNPs），以寻找与疾病风险或其他性状相关的变异。但很少有研究将GWAS应用于“第二基因组”（即人体微生物）的变异与人体疾病的关联。近日，魏茨曼科学研究所Eran Segal及团队在Nature Medicine发表最新研究，使用来GWAS研究人类肠道微生物组与宿主肥胖间的关联，发现微生物组中的单个SNP与宿主BMI相关，且这些关联可以映射到特定的位点，值得关注。

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产后抑郁症基因组关联分析

本研究是第一个跨血统的产后抑郁GWAS分析，是迄今为止最大和最全面的产后抑郁遗传学研究，虽然没有找到有意义的SNP位点，但是为产后抑郁的遗传学基础提供了有价值的线索，也为探索神经元参与产后抑郁发病机制提供思路。

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国内团队Nature子刊：Ifnar基因多态性如何通过肠道菌群影响结核病易感性

结核病是一种古老的疾病，尽管目前全球对于结核病的控制取得了显著的成效。但是由于结核病潜伏感染的特性，结核病的防控仍然任务艰巨。众多GWAS人群的研究显示不同人群对于结核杆菌具有不同的易感性，但是一直以来基因多态性调节结核杆菌易感性的机制尚不明确。近期中山大学曾谷城团队在Nature子刊，Nature Metablism上发表了其课题组最新的研究成果。他们发现I型干扰素受体IFNAR1的单核苷酸多态性rs2257167 ' G '等位基因可以增强I型干扰素信号，影响艾克曼菌的定植和丰度，降低其介导的棕榈油酸的生产，升高肿瘤坏死因子水平，从而使得个体结核病易感。这一研究成果揭示了宿主遗传因素在肠道微生物组和肠道微生物代谢的决定作用，对结核病和其他潜在疾病预防和治疗具有重要的参考意义。

肠道菌群嗜粘蛋白-艾克曼菌 TNF 棕榈油酸表观遗传修饰

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Nature子刊：使用GT-Pro快速准确地对人体肠道菌群进行宏基因分型

本研究开发了GenoTyper for Prokaryotes(GT-Pro)，这是一套对来自基因组的 SNP 进行编目，并使用独特的 k-mers 对来自宏基因组的这些 SNPs进行快速基因分型的方法，与使用读长对齐的方法相比，GT-Pro 更准确，速度快两个数量级，作者构建了一个GT-Pro数据库，基于大约25,000个宏基因组样本，并展示了GT-Pro如何用于数千种菌群的菌株水平探索。

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国内团队：女性阴道菌群与人体基因型变异存在关联

既往的研究关注人体微生物组学与疾病的关联，但是影响人体菌群的因素并没有被完全揭示。本研究创新性地挖掘了宿主基因型与阴道菌群的关联，为进一步研究阴道菌群提供了新的思路。

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Lancet子刊：国内团队揭示遗传和生活方式对胃癌风险的影响

基因变异和生活方式因素与胃癌风险有关，但健康的生活方式能在多大程度上抵消增加的遗传风险仍然是未知的。南京医科大学沈洪兵与团队在The Lancet Oncology发表最新研究，通过对我国人群的数据分析建立了一种多基因风险评分，可以评估胃癌发生风险。相比采用不健康生活方式的高遗传风险个体，采用健康生活方式的个体胃癌发生的风险显著降低。

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