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遗传风险因素
文章数:6篇
憩室病
Cell子刊:鉴定憩室病的风险基因
Cell Genomics上发表的一项最新研究结果,基于超过72万名个体的GWAS数据,鉴定出了憩室病的150个风险基因变异,并建立了可预测憩室病风险的多基因评分,同时分析了憩室病的潜在发病机制。
憩室病
研究论文
基础研究
遗传风险因素
肝硬化
哪些基因突变会影响喝酒引起的肝硬化
仅有少部分酗酒者可进展为酒精相关肝硬化(ALC)。来自Hepatology上发表的一项最新研究,基于全基因组关联分析(GWAS)鉴定出了一个新的ALC相关SNP——FAF2基因中的rs374702773,并基于荟萃分析确认了这一关联。FAF2基因编码的蛋白位于肝细胞的脂滴中,参与肝脏脂代谢的调控。
肝硬化
研究论文
全基因组关联分析(GWAS)
荟萃分析
遗传风险因素
类风湿关节炎
Lancet子刊:普氏菌属与类风湿关节炎的遗传风险相关
过去的研究已鉴定出多个类风湿关节炎(RA)相关的基因突变,而肠道菌群是RA的环境风险因素之一。The Lancet Rheumatology上发表的一项横断面研究,在非RA患者中发现,并在RA高危受试者中验证,普氏菌属与RA的遗传风险显著相关,普氏菌属还与RA高危受试者的临床前期症状相关。
类风湿关节炎
研究论文
横断面研究
遗传风险因素
胶原性结肠炎
胶原性结肠炎的遗传风险因素
胶原性结肠炎(CC)是一种以上皮下胶原沉积为特征的显微镜下结肠炎。CC的发病率在不断上升,但相关的遗传风险因素尚未明确。来自Gastroenterology上发表的一项最新研究,对800多名CC患者的组织样本进行基因型分析,鉴定出了与CC相关的SNP(包括HLA基因及非HLA基因)及表达数量性状基因座,并发现CC与其他免疫介导的疾病(包括克罗恩病、溃疡性结肠炎、乳糜泻)有多个共同的遗传风险位点。
胶原性结肠炎
胶原性结肠炎
遗传风险因素
风险位点
结直肠癌
结合环境及遗传风险因素区分出结直肠癌高危个体
International Journal of Cancer上发表的一项最新研究,发现将环境风险因素与遗传风险因素相结合,可更好地预测晚期结直肠癌,并能够更好地区分出结直肠癌高危个体。
结直肠癌
colorectal neoplasm
genetic loci
risk allele
risk score
2型糖尿病
借助基因信息预测2型糖尿病的发生
① 本文考察基因数据是否有助于提高预测2型糖尿病的能力;研究对象为3426名瑞典人。② 与现有的芬兰糖尿病风险评分模型和Framingham风险模型比较,本研究采用的环境风险模型明显更优(AUC值越大,模型越好)。③ 遗传风险与研究人群中T2D的发病率显著正相关;增加遗传数据显著改善仅基于环境风险因素建立的模型。④ 在两种环境风险亚群中,遗传风险与T2D发病率之间呈显著正相关;但仅在较低环境风险的亚群中,AUC的增加有统计学意义。
2型糖尿病
环境风险因素
遗传风险因素
曲线下面积
Guojing Liu