BRCA1基因突变

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BRCA1基因突变

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子宫颈阴道菌群

Lancet子刊：阴道菌群中缺少保护性细菌，与卵巢癌风险相关

《Lancet Oncology》发表的一项最新研究首次揭示出宫颈阴道菌群与卵巢癌存在关联。该研究分析了欧洲580名女性的样本，发现在卵巢癌患者以及携带增加卵巢癌风险的BRCA1基因突变的个体中，阴道菌群内有保护性作用的乳杆菌占比减少。阴道菌群“失调”是否与卵巢癌存在因果关联仍需验证，但这些发现提示阴道菌群中缺少乳杆菌或许是卵巢癌的风险因素之一，若能验证，未来对卵巢癌高风险个体进行阴道菌群移植，或许能起预防作用。

子宫颈阴道菌群卵巢癌 BRCA1基因突变风险因素病例对照研究

APOBEC3A/B基因突变

震惊：BRCA突变还和鼻咽癌有关！

① 对来自希腊和罗马尼亚的局部晚期鼻咽癌（NPC）患者的126例肿瘤标本进行大规模测序，其中89%EBV阳性；② 最常见的突变是BRCA1（54%）, BRCA2（29%）, TP53（22%）, KRAS（18%），59例（48%）存在BRCA1 p.Q563，且罗马尼亚患者中更常见，NPC具有APOBEC3A / B和核苷酸切除修复相关突变特征，但未发现病原来源的种系突变；③ 富于肿瘤细胞和富于淋巴细胞的样本相比，后者个体化的突变更多，共享的突变更少；④ EBV阳性和BRCA1突变可能影响NPC患者的预后。

APOBEC3A/B基因突变 BRCA1基因突变 BRCA2基因突变鼻咽癌二代测序