二代测序

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二代测序

文章数：4篇

APOBEC3A/B基因突变

震惊：BRCA突变还和鼻咽癌有关！

① 对来自希腊和罗马尼亚的局部晚期鼻咽癌（NPC）患者的126例肿瘤标本进行大规模测序，其中89%EBV阳性；② 最常见的突变是BRCA1（54%）, BRCA2（29%）, TP53（22%）, KRAS（18%），59例（48%）存在BRCA1 p.Q563，且罗马尼亚患者中更常见，NPC具有APOBEC3A / B和核苷酸切除修复相关突变特征，但未发现病原来源的种系突变；③ 富于肿瘤细胞和富于淋巴细胞的样本相比，后者个体化的突变更多，共享的突变更少；④ EBV阳性和BRCA1突变可能影响NPC患者的预后。

APOBEC3A/B基因突变 BRCA1基因突变 BRCA2基因突变鼻咽癌二代测序

弥漫性大B细胞淋巴瘤

弥漫大B细胞淋巴瘤：多组学研究

① 对106个基因进行靶向二代测序，对150例DLBCL检测基因组拷贝数改变（CNA），在111例患者的独立队列中验证临床意义；② 生发中心B细胞DLBCL和活化B细胞DLBCL的突变特征、病理通路改变和CAN不同；③ NOTCH通路基因和抑癌基因（TP53/CDKN2A）的突变，而非个别基因，是不良预后因素，并在独立验证队列中得到确认；④ 生物信息学药物发现分析识别出69例（46%）患者至少携带一种基因组改变，这些可能成为药物疗效的潜在靶点。

弥漫性大B细胞淋巴瘤突变预后 NOTCH 通路基因组改变

肿瘤免疫治疗

太可怕：小部分肿瘤患者使用PD-1抗体，病情反而加速进展

① 免疫检查点抑制剂的抗肿瘤作用在很多研究中都已经被证实，其对肿瘤远期预后的作用也得到了认可；② 然而，在部分接受免疫治疗患者中出现了治疗后病情急速进展、恶化的现象；③ 本研究共纳入155名接受免疫治疗（CTLA-4，PD-1/PD-L1，其它临床实验药物）的患者，并对其肿瘤组织进行二代测序；④ 6名有MDM2/MDM4基因扩增的患者出现免疫治疗后病情急速进展的情况，10名EGFR突变的患者中有2名出现了病情急剧恶化的现象，相关的分子机制尚不明确。

肿瘤免疫治疗加速生长不良事件二代测序 Jennie Haw

多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤：基因组学（综述）

① 多发性骨髓瘤（MM）的肿瘤细胞有非常多种的遗传改变，这篇文章综述了各种新技术带来的新认知；② 最震惊的是发现所有MM都是有亚克隆的，即使是我们认为的“驱动基因”也不一定在所有亚克隆中出现，即使是1个患者体内的MM细胞也可能有多种神奇的进化方式；③ 一些研究根据14q32异位和是否整倍体将患者分组，还没有令人信服的结果；④ 异质性：MM异质性程度很高，不能找到共有的突变；⑤ 冗余性：一条通路中多个基因发生突变。

多发性骨髓瘤基因组学二代测序亚克隆性异质性