基因组学

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基因组学

文章数：5篇

一文详解膀胱癌（必读综述）

① 膀胱癌患病率高、死亡率高，致癌物质的暴露是主要危险因素；② 常以肉眼血尿为首发症状，经尿道膀胱肿瘤电切术（TURBT）是首选治疗方法；③ 分为非肌层浸润性尿路上皮癌（NMIBC）和肌层浸润性尿路上皮癌（MIBC）；④ 对NMIBC，TURBT后进行膀胱内治疗（主要是卡介苗（BCG））可预防复发，BCG疗效不佳者常需用其他方法；⑤ 对局部MIBC，膀胱切除术后优化护理和降低发病率是重要目标；⑥ 膀胱癌遗传学及免疫疗法的研究进展正在转化为新的治疗方案。

膀胱癌流行病学发病机制基因组学诊断

肿瘤干细胞（CSCs)

结直肠癌肿瘤干细胞抑制剂：LY2606368

① 肿瘤干细胞（CSCs）参与肿瘤的形成与播散，成为根治肿瘤的难点；② 从27例结直肠癌（CRC）患者中分离出富含CSCs的原代CRC细胞（CRC-SCs），综合基因组学、反相蛋白微阵列（RPPA）和细胞遗传学分析；③ 从药物库筛选鉴定出LY2606368成为潜在的CSC抑制剂，在体内外发挥作用，通过抑制检查点激酶（CHK）1，LY2606368影响大多数CRC-SCs的DNA复制，包括RAS突变者；④ LY2606368 选择性抑制复制应激的、P53缺陷和多倍体CRC-SCs ，而不依赖于RAS突变状态。

肿瘤干细胞（CSCs) 结直肠癌(CRC) 基因组学反相蛋白微阵列(RPPA) 细胞遗传学

蛋白质组学

乳腺癌中如何靠谱地选定治疗的靶点：多组学综合分析

① 文章应用基因组学和蛋白质组学的工具，比对和验证了24例乳腺癌移植瘤模型可能的抗癌靶点；② 多数情况下，基因组学和蛋白质组学预测结果类似: 比如受体酪氨酸激酶（RTK）的活性；③ 但是也有一些不一致: 比如AKT高表达和 ARAF, BRAF, HSP90AB1 磷酸化位点；④ 所以需要同时结合基因组学和蛋白质组学的结果，综合分析，才能选定靠谱的靶点；⑤ 在移植瘤模型中应用综合分析，对HER2扩增以及PI3K信号通路活化的肿瘤进行治疗，获得了成功。

蛋白质组学基因组学异种移植瘤模型乳腺癌治疗

多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤：基因组学（综述）

① 多发性骨髓瘤（MM）的肿瘤细胞有非常多种的遗传改变，这篇文章综述了各种新技术带来的新认知；② 最震惊的是发现所有MM都是有亚克隆的，即使是我们认为的“驱动基因”也不一定在所有亚克隆中出现，即使是1个患者体内的MM细胞也可能有多种神奇的进化方式；③ 一些研究根据14q32异位和是否整倍体将患者分组，还没有令人信服的结果；④ 异质性：MM异质性程度很高，不能找到共有的突变；⑤ 冗余性：一条通路中多个基因发生突变。

多发性骨髓瘤基因组学二代测序亚克隆性异质性

一千个哈姆莱特：不同起源的肿瘤，发生机制各异（综述）

① 肿瘤基因组学和转化医学研究揭示了分子肿瘤学特征，挑战了同一解剖部位起源的肿瘤进行同病治疗的观念；② 不同肿瘤类型可有相同的驱动，针对不同驱动进行靶向治疗，即basket或umbrella研究，用于检验一种肿瘤中的分子改变是否可外推到其他肿瘤；③ 癌基因信号传导通路在不同组织来源的肿瘤中，存在组织和细胞类型特异性；④ 本文聚焦于器官特异性肿瘤形成的分子、细胞、系统和环境决定因素，以及组织特异性癌基因输出信号传导的机制。

基因组学转化医学癌基因信号传导通路肿瘤发生特异性