突变特征

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北肿团队：哪种胃癌适合新辅助化疗？

虽然新辅助化疗的益处已被证实，但由于缺乏患者选择的生物标志物和对耐药机制的了解，其在胃癌治疗中的应用还很不足。来自北京大学肿瘤医院季加孚和The University of Texas MD Anderson Cancer Center的Han Liang研究团队最新发表在Science advances的研究，通过分析胃癌患者临床样本发现，对新辅助化疗非反应性的肿瘤，其微卫星不稳定性和突变负担增加。对新辅助化疗是否敏感或与C10orf71基因突变、MYC和MDM2扩增相关。该研究为开发精确的新辅助治疗方案提供了重要基础。

胃癌新辅助化疗突变特征 C10orf71 Myc

Nature：结直肠癌变之前的体细胞突变

目前对结直肠腺瘤-癌的测序为理解连续性的体细胞遗传改变及致癌克隆扩增提供了一个较为全面的框架。然而，对于结直肠细胞以及其他组织细胞最初新生改变的理解还比较模糊，这些改变可能发生在形态正常的组织中。最新发表在Nature杂志的一项研究，从42名年龄在11-78岁参与者的正常上皮组织中分离出2035个结肠隐窝，并对其基因组测序。该发现揭示了多个突变过程的特征，其中一些是普遍存在且和连续的，而另一些只出现在某些个体的某些隐窝中或出现在生命的某个时期。在中年人中，大约1%正常结直肠隐窝中存在可能的肿瘤驱动突变，这表明腺瘤和癌是正常结直肠上皮中普遍存在的致瘤改变过程的罕见结果。与正常细胞相比，结直肠癌的突变负担明显增加。正常结直肠细胞测序为肿瘤的基因组和克隆进化提供了定量分析。

结直肠癌结直肠腺瘤基因组测序突变特征突变负担