DNA聚合酶基因ɛ（POLE）

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DNA聚合酶基因ɛ（POLE）

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国内团队：POLE外切酶结构域突变大肠癌患者对ICI治疗应答良好

POLE外切酶域突变（EDM）患者表现出明显的临床特征和极高的肿瘤突变负担（TMB）。免疫检查点抑制剂（ICIs）治疗结直肠癌肝转移（CRLM）伴POLE EDM患者的疗效尚无相关资料。来自中山大学肿瘤防治中心的李宇红和王德深团队在Gut发文，回顾性收集并分析4例经ICI联合化疗的POLE EDM CRLM患者临床特点、影像学和病理反应以及肿瘤预后，发现这类患者对以ICI为基础的联合治疗具有显著临床反应。

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复旦团队：POLE外切酶结构域突变大肠癌患者预后较好

先前的研究发现，在II-III期结直肠癌（CRC）中，靶外显子中发生DNA聚合酶基因ɛ（POLE）外切酶结构域（EDMs）突变的患者预后显著改善。来自复旦大学附属肿瘤医院的彭俊杰、黄丹和蔡三军研究团队合作在Journal for ImmunoTherapy of Cancer发表的最新研究发现，在II期结直肠癌（CRC）患者中存在一部分具有POLE EDMs突变的患者，其特点为肿瘤突变负荷极高、高微卫星不稳定（MSI-H）、瘤内T细胞反应强烈。无论MSI状态如何，POLE EDMs患者都有很好的预后。

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