肿瘤突变负担

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文章数：6篇

散发性同步型结直肠癌

赵齐+袁庶强：散发性同步型结直肠癌基因组有何特征？

散发性同步型结直肠癌（SCRC）是指在个体中同时检测到的多个原发结直肠癌肿瘤，无易感遗传条件，占多发CRC的大多数，但缺乏对基因组景观和进化动力学的深刻理解，无法优化其治疗。近日，中山大学赵齐、袁庶强及团队在Cell Reports Medicine发表最新研究，收集了散发SCRC患者的原始样本，进行全外显子组测序。通过全面的基因组和进化分析，系统地揭示了SCRC的分子格局、基因组特征和中性进化状态，并将其与SCRC的临床特征相关联，值得关注。

散发性同步型结直肠癌基因组研究论文基础研究全外显子组测序

国内团队：POLE外切酶结构域突变大肠癌患者对ICI治疗应答良好

POLE外切酶域突变（EDM）患者表现出明显的临床特征和极高的肿瘤突变负担（TMB）。免疫检查点抑制剂（ICIs）治疗结直肠癌肝转移（CRLM）伴POLE EDM患者的疗效尚无相关资料。来自中山大学肿瘤防治中心的李宇红和王德深团队在Gut发文，回顾性收集并分析4例经ICI联合化疗的POLE EDM CRLM患者临床特点、影像学和病理反应以及肿瘤预后，发现这类患者对以ICI为基础的联合治疗具有显著临床反应。

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复旦团队：POLE外切酶结构域突变大肠癌患者预后较好

先前的研究发现，在II-III期结直肠癌（CRC）中，靶外显子中发生DNA聚合酶基因ɛ（POLE）外切酶结构域（EDMs）突变的患者预后显著改善。来自复旦大学附属肿瘤医院的彭俊杰、黄丹和蔡三军研究团队合作在Journal for ImmunoTherapy of Cancer发表的最新研究发现，在II期结直肠癌（CRC）患者中存在一部分具有POLE EDMs突变的患者，其特点为肿瘤突变负荷极高、高微卫星不稳定（MSI-H）、瘤内T细胞反应强烈。无论MSI状态如何，POLE EDMs患者都有很好的预后。

结直肠癌研究论文医学研究下一代测序（NGS） DNA聚合酶基因ɛ（POLE）

联合免疫治疗或对特定大肠癌患者有效

除了那些微卫星不稳定性高（MSI-H）的患者，单药免疫检查点抑制在晚期难治性结直肠癌（CRC）中的效果并不明显。最新发表在JAMA Oncology的临床试验研究旨在评估PD-L1和CTLA-4联合抑制（度伐单抗+替西木单抗）是否改善转移难治性CRC患者生存。该研究发现，联合免疫检查点抑制可能与晚期难治性CRC患者的OS延长有关。或可根据血浆肿瘤突变负担（TMB）选择最可能在联合抑制（度伐单抗+替西木单抗）治疗中受益的患者。

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Cell子刊：微卫星不稳性与免疫治疗反应（观点）

使用免疫检查点抑制剂进行免疫治疗是一种被批准的治疗方法，适用于表现出微卫星不稳定性的部分结直肠癌（CRC）患者。然而在这个患者亚群中，并不是所有个体都对免疫治疗有反应，并且有效的患者分层生物标志物仍然较为缺乏。最新发表在Trends in Cancer的观点文章，提供了不同的生物学参数的概述，有助于定义对免疫治疗敏感的微卫星不稳性CRC。该观点文章认为肿瘤与免疫细胞之间相互作用的动态特性使传统生物标志物的开发复杂化，并认为借鉴进化遗传学的新一代适应性指标可能提高临床决策的有效性和可靠性。

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Nature子刊：年龄及性别影响结直肠癌患者RAS突变

KRAS和NRAS原癌突变激活在结直肠癌（CRC）中较为常见，其驱动肿瘤进展、影响细胞毒治疗及靶向治疗效率。在发源于不同部位的结直肠癌中，RAS突变谱相差较大。近期发表于Nature Communications的研究分析了KRAS、NRAS、HRAS在结直肠癌中的突变谱，根据患者确诊年龄、微卫星稳定状态、结直肠原发灶位置来比较具体突变频率，鉴定出了突变热点及突变谱差异。

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