家族性腺瘤性息肉病

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家族性腺瘤性息肉病

文章数：6篇

结直肠癌预防

每周口服厄洛替尼可降低十二指肠息肉负荷

家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者的十二指肠腺瘤及癌症风险显著增加，联用舒林酸与厄洛替尼可降低十二指肠息肉负荷，但不良事件发生率较高。来自Gut上发表的一项多中心单臂2期临床试验结果，42名FAP患者每周口服350mg的厄洛替尼，持续干预6个月后可显著降低十二指肠息肉负荷及下消化道息肉负荷，患者报告的不良事件的级别大多较低且耐受性良好。

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结肠腺瘤性息肉病蛋白（APC）

Science子刊：肠癌APC突变抑制T细胞迁移

Science Advances上发表的一项最新研究结果，发现携带腺瘤性结肠息肉（APC）基因突变的家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者的T细胞表现出细胞粘附及迁移受损的表型。在T细胞系中，降低APC表达可下调整合素VLA-4的表达及活化，并重塑细胞骨架，从而导致细胞粘附及迁移的受损。

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家族性腺瘤性息肉病

Lancet子刊：低剂量阿司匹林和美沙拉秦或可预防FAP患者罹患结直肠癌

预防家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者罹患结直肠癌的唯一有效方法是结肠切除术，但这大大降低了患者的生活质量。因此，需要一种替代方法。Lancet Gastroenterology & Hepatology近期发表的文章，招募104名FAP患者，首先经内窥镜移除直径大于5.0mm的所有结肠息肉，随后进行阿司匹林和美沙拉秦的联合治疗。结果发现小剂量阿司匹林可安全地抑制FAP患者大于5·0mm结肠息肉的复发。这些结果提示小剂量阿司匹林对FAP有一定的治疗作用，可作为FAP预防结直肠癌的一种替代方法。

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家族性腺瘤性息肉病

NEJM：依洛尼塞+舒林酸未改善家族性腺瘤性息肉病进展

与单独使用依洛尼塞或舒林酸相比，两种药物联合治疗在延缓家族性腺瘤性息肉病患者病情进展方面的有效性和安全性尚不清楚。最新发表在New England Journal of Medicine的研究根据息肉负荷最高的解剖部位和手术情况对171名家族性腺瘤性息肉病患者进行分层，1:1:1随机分配接受依洛尼塞、舒林酸或两药联合治疗，并比较三组患者疾病进展和不良反应。该研究发现，与单独使用任一药物相比，联合使用依洛尼塞和舒林酸后患者疾病进展发生率并没有显著降低。

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国内团队：家族性腺瘤性息肉病如何产生癌变？

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传综合征，FAP患者在结肠和直肠会发生数百至数千个腺瘤，若不加治疗将不可避免地发展为腺癌。FAP主要由腺瘤性息肉病基因（APC）遗传突变引起。APC是一种调节细胞粘附和迁移、维持基因组稳定和凋亡的抑癌基因。其最重要的作用是通过介导WNT信号通路的关键成分CTNNB1的降解来负调控WNT信号通路。约85%的非FAP散发性结直肠癌（CRCs）具有体细胞APC突变。从散发性CRC中只能收集一个病灶，与之不同的是，在FAP进化的不同阶段均可收集到病灶。因此，FAP可作为追踪结直肠癌变的一个理想模型。来自北京基因组学高级创新中心、北京大学第三医院的汤富酬及付卫研究团队在Gut杂志发表一项最新研究，利用全外显子组、全基因组和单细胞测序等方法研究癌前腺瘤向癌的遗传改变和转录组的转变。结果显示，先前报道的癌变模型中描述的过程也发生在FAP患者中，并可促进FAP患者相邻病灶形成，且碳水化合物代谢的重编程已经发生在癌前腺瘤阶段。该研究提供了在致癌启动和进展中（尤其从腺瘤到癌的过渡中）的一个准确的基因组和转录组景观。

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结肠细胞器(COs)

用iPS造结直肠器官模型，用于癌症研究和药物筛选

① 开发一种工具，从分化的人胚胎干细胞（hESCs）或诱导的多能干细胞（iPSCs）制备结肠细胞器（COs）；② 应用于携带WNT信号传导通路调控基因编码APC胚系突变的家族性腺瘤性息肉病患者来源的iPSCs （FAP-iPSCs），制备出的COs WNT活性及上皮细胞增殖增强，作为药物检测的平台；③ XAV939和雷帕霉素，抑制FAP-COs的增殖；④ 遗传霉素，核糖体结合抗生素具有翻译“通读”活性，有效靶向异常的WNT活性，保持正常的增殖，尤其是在APC突变FAP-COs细胞中。

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