错配修复(MMR)

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错配修复(MMR)

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Th17免疫应答或抑制PD-1单抗治疗大肠癌的效果

约10%的错配修复正常的结直肠癌患者可对PD-1单抗治疗产生应答。Clinical Cancer Research上发表的一项最新研究，对别了错配修复正常的转移性结直肠癌患者的原发肿瘤组织中的基因表达差异，鉴定出10个与PD-1单抗治疗应答相关的基因，发现IL-17信号可能抑制了患者对免疫检查点抑制剂治疗的应答，提示靶向IL-17信号通路或可与免疫检查点抑制剂联用以治疗结直肠癌。

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错配修复(MMR)

PD-1抗体治疗DNA错配修复缺陷的实体瘤：有效率53%，完全缓解率21%

① 肿瘤错配修复（MMR）缺陷基因组包括异常大量体细胞突变；② 12种晚期MMR缺陷肿瘤，抗PD-1 抗体免疫检查点阻断治疗，53%患者观察到客观影像学缓解，21%患者获得完全缓解，中位无进展生存期和总体生存期尚未达到；③ 功能性分析提示，新抗原 Neoantigen特异性T细胞克隆在体内快速扩增，对肿瘤内发现的突变新肽neopeptides有效；④ 支持如下假说，即MMR缺陷肿瘤内大量突变新抗原使其结免疫检查点阻断治疗敏感，而与肿瘤组织起源无关。

错配修复(MMR) 免疫检查点阻断抗PD-1 抗体新抗原 Neoantigen 新肽neopeptides

结直肠癌（CRC）

早发型肠癌：到底有多大比例携带胚系突变

① 遗传肿瘤综合征肿瘤风险高，需要密切监测；② 自2013年1月1日至2016年6月20日，总计450例50岁以下初诊年轻结直肠癌患者入组，微卫星不稳定和/或免疫组化检测错配修复（MMR）缺陷，二代测序检测25个肿瘤易感基因的胚系DNA；③ 72例（16%）患者出现基因突变，48例患者为MMR缺陷肿瘤，24例患者的阳性突变基因不符合既存的遗传学检测标准；④ 早发CRC突变频率高且广谱，应考虑进行多基因面板的遗传学咨询与检测。

结直肠癌（CRC）错配修复(MMR) 胚系突变微卫星不稳定(MSI) Sazid Hussain