微卫星不稳定性（MSI）

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微卫星不稳定性（MSI）

文章数：6篇

Nature子刊：MSIntuit——从大肠癌组织切片中检测MSI的预筛查工具

错配修复缺陷（dMMR）/微卫星不稳定性（MSI）是结直肠癌（CRC）的关键生物标志物。现在建议对CRC患者进行MSI状态的普遍筛查，但这会增加病理学家的工作量，并推迟治疗决策。深度学习有可能简化dMMR/MSI测试，并加速肿瘤学家在临床实践中的决策，但对目前临床批准的工具缺乏相关验证。Nature Communications近期发表的文章，开发了一种利用人工智能从结直肠癌组织切片中检测MSI的预筛查工具——MSIntuit，并检验其灵敏度、特异性等，结果表明MSIntuit可以有效地作为临床实践中减轻MSI检测负担的预筛查工具。

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JAMA子刊：阿维单抗或是二线治疗转移性结直肠癌的新选择

目前只有一项随机临床试验表明，免疫检查点抑制剂在治疗错配修复缺陷或微卫星不稳定性（dMMR/MSI）转移性结直肠癌（mCRC）患者中具有优势，但检查点抑制剂疗效是否优于化疗还不清楚。JAMA Oncology上的一项2期随机临床试验，发现在dMMR/MSI mCRC中，阿维单抗（一种抗程序性细胞死亡配体1抗体）比标准二线治疗有更好的无进展生存期和疾病控制时间，其疗效和耐受性优于目前的标准治疗。

阿维单抗 2期临床试验医学研究转移性结直肠癌（mCRC）微卫星不稳定性（MSI）

KRAS或BRAF突变的结肠癌患者的预后较差

Journal of the National Cancer Institute上发表的一项荟萃分析结果，总结了9项临床3期试验（超过1万名II/III期结肠癌患者）的数据后发现，KRAS突变或BRAF突变与结肠癌患者的较差预后（更短的无病生存期及总生存期）相关。

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结直肠癌诊断

检测结直肠癌微卫星不稳定性的二代测序新方法

二代测序广泛应用于癌症相关突变位点检测，Gastroenterology近期发表的研究对比了新老两种检测结直肠癌微卫星不稳定性的二代测序分析方法，发现新开发的MSICare分析方法在检测阳性率方面优于被FDA批准的MSISensor方法。该结果对于优化结直肠癌诊断具有参考价值。

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结直肠癌中DNA损伤反应通路

缺陷的DNA损伤反应（DDR）是癌症的一个标志，导致基因组不稳定，与化疗敏感性有关。其是否影响结直肠癌患者的临床病症尚不清楚。Clinical Cancer Research近期发表的文章，通过对9321例结直肠癌（CRC）病人进行转录组分析，表征出具有DDR相关基因突变的CRC病人亚型，这些患者通常具有MSI-H的肿瘤，而无论肿瘤的MSI状态如何，都表现出激活的免疫信号。这些发现或有助于对该亚型的CRC患者制定个性化的治疗策略。

结直肠癌 DNA损伤反应通路微卫星不稳定性（MSI）

Nature子刊：高突变或有助于提高大肠癌患者生存率

Nature Communications发表的最新研究提供了2000多例结直肠癌（CRC）病例的突变谱及其与生存率关系的详细资料。该研究发现高突变（HM）肿瘤与生存率提高相关，并发现HM肿瘤中突变数量的增加与生存率提高相关。该研究为CRC体细胞突变及其与生存和肿瘤特征的潜在关系提供了深入的见解。

结直肠癌肿瘤基因突变负荷生存率突变数量靶向测序