Francesc Balaguer

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Francesc Balaguer

文章数：4篇

胃肠道癌症

EpiPanGI Dx：胃肠道肿瘤早期检测的新工具

Clinical Cancer Research近期发表的文章，通过对胃肠道癌（GI）肿瘤组织和癌旁组织进行DNA甲基化分析，鉴定出差异性甲基化区域，使用机器学习设计出用于区分单种胃肠道癌症、泛-胃肠道癌症、多种胃肠道癌症的预测特征，同时使用无细胞DNA样本进行验证。即研究首次揭示游离DNA甲基化分析用于诊断GI肿瘤具有准确性。

胃肠道癌症无细胞DNA甲基化机器学习

无创液体活检

无创性液体活检鉴定淋巴结转移型T1结直肠癌

随着内镜技术的发展，侵袭性肠系膜结直肠癌（T1 CRC）可以通过内镜黏膜剥离术或切除术进行治疗，而不需要进行进一步的外科手术治疗。但是对于具有高风险淋巴结转移（LNM）的T1 CRC患者则仍然推荐通过外科手术治疗。然而，目前对于LNM高危患者的确定仍然通过传统的表征进行，使得对于患者的分类并不明确，导致产生高达92%的过度治疗。因此，高效精准的诊断LNM高危患者依然是临床面临的重要挑战。近期一篇发表在Gastroenterology的研究显示，通过对T1 CRC患者的回顾性分析发现，其血液样本中4个miRNA和5个mRNA可以组成整合模型用于有效评价T1 CRC患者LNM的风险，可将过度治疗降低至18%，对于临床T1 CRC的分型治疗具有重大意义。

无创液体活检风险评估转录组模型侵袭性肠系膜结直肠癌（T1 CRC）淋巴结转移（LNM）

与遗传性结直肠癌相关的FAF1基因胚系突变

一部分结直肠癌患者表现出家族聚集性，但在其中发挥作用的遗传因素尚未明确。来自Gastroenterology上发表的一项最新研究，在具有结直肠癌家族史的家庭中，选取了数百名结直肠癌患者进行测序分析，鉴定出了FAF1基因中的2个特定胚系突变，均可编码不稳定的FAF1蛋白。机制上，携带上述任何一种突变的FAF1蛋白，均可导致结直肠癌细胞对凋亡的抗性，并促进NF-κB入核以增强Wnt信号通路，从而促进结直肠癌细胞的增殖。

结直肠癌 Wnt signaling programmed cell death gene editing Functional genomics

Nature Reviews：结直肠癌中的表观遗传学（综述）

Nature Reviews Gastroenterology and Hepatology上发表的一篇综述文章，详细介绍了表观遗传变化（包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA）在结直肠癌发生发展中的作用机制，并讨论了表观遗传变化在结直肠癌中的应用：包括利用DNA甲基化及非编码RNA的变化作为生物标志物、利用表观遗传调控药物治疗结直肠癌等。

结直肠癌结直肠癌表观遗传学癌症治疗生物标志物