Antoni Castells

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文章数：5篇

近端和远端结直肠癌基因组成存在差异

遗传因素对近端和远端结直肠癌发生的影响尚不清楚。Gut发表的文章，为了确定新的解剖亚位点遗传特异性风险位点，进行了全基因组关联研究(GWAS)的荟萃分析，其中包括48214例结直肠病例和64159例健康对照。结果表明，近端和远端结直肠癌的基因组成是不同的，提示研究致癌的危险因素和机制，以及精确的预防策略应考虑肿瘤的解剖学亚部位，本研究结果或为结直肠癌的个体化筛查建议和药物新靶点的发现提供借鉴。

结直肠癌基因组成近端和远端结直肠癌

与遗传性结直肠癌相关的FAF1基因胚系突变

一部分结直肠癌患者表现出家族聚集性，但在其中发挥作用的遗传因素尚未明确。来自Gastroenterology上发表的一项最新研究，在具有结直肠癌家族史的家庭中，选取了数百名结直肠癌患者进行测序分析，鉴定出了FAF1基因中的2个特定胚系突变，均可编码不稳定的FAF1蛋白。机制上，携带上述任何一种突变的FAF1蛋白，均可导致结直肠癌细胞对凋亡的抗性，并促进NF-κB入核以增强Wnt信号通路，从而促进结直肠癌细胞的增殖。

结直肠癌 Wnt signaling programmed cell death gene editing Functional genomics

结直肠癌遗传相关变异荟萃分析

为了解常见基因变异在结直肠癌（CRC）风险中的作用，最新发表在Gut杂志的一项研究报告了一份最新的领域简介，以及所有CRC遗传标记证据的综合评估。该荟萃分析纳入来自全基因组关联研究（GWASs）的苏格兰、加拿大和西班牙数据中的132个单核苷酸多态性（SNPs）。分析结果表明来自11个位点的14个变异可被归类为“阳性”SNPs，其与CRC风险的关联高度可靠。该荟萃分析提供了与CRC风险相关遗传变异的最新列表。

结直肠癌 colorectal cancer SNPs CRC风险全基因组关联研究(GWAS)

miRNA检测提升FIT筛查结直肠癌的准确性

结直肠癌筛查在一般风险人群中是有效的，但通常使用的粪便免疫化学检测对晚期腺癌的灵敏度较低。来自Gastroenterology上发表的一项最新研究，通过分析对比结直肠癌患者及晚期腺瘤患者的癌组织及非癌组织样本中的miRNA表达，鉴定出了几种miRNA在患者粪便中的表达上调。综合2种特定的miRNA及血红蛋白，可大幅提升结直肠癌及晚期腺瘤的筛查准确性。

结直肠癌 biomarker FIT miR-421 miR-130b

结直肠癌驱动基因新发现

慢性炎症是结直肠癌风险因素之一，发炎的基质释放的活性氧（ROS）导致上皮细胞DNA损伤。近期发表在Gut上的最新研究揭示了ZEB1对溃疡性结肠炎与炎性结直肠癌的促进作用，其与DNA损伤及DNA修复糖基酶MPG具有紧密联系。

结直肠癌 colorectal cancer INFLAMMATORY BOWEL DISEASE Zeb1 MPG