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SNPs
文章数:4篇
肥胖
Lancet子刊:孕前肥胖或可导致早产风险增高
《母婴之声》在2019年8月16日曾报道过《Lancet子刊:孕前肥胖女性增加早产风险?不同人不一样!》,以观察性流行病学手段指出肥胖的女性与早产风险存在关联。但是这种关联是否存在因果关系,仍存争议,有学者质疑其中可能存在未被观测的混杂。有趣的是,本研究利用基因“工具变量”做的因果推断,进一步证实了女性肥胖可在一定程度上增加早产风险。
肥胖
孟德尔随机化
孕妇
早产
SNPs
结直肠癌
结直肠癌遗传相关变异荟萃分析
为了解常见基因变异在结直肠癌(CRC)风险中的作用,最新发表在Gut杂志的一项研究报告了一份最新的领域简介,以及所有CRC遗传标记证据的综合评估。该荟萃分析纳入来自全基因组关联研究(GWASs)的苏格兰、加拿大和西班牙数据中的132个单核苷酸多态性(SNPs)。分析结果表明来自11个位点的14个变异可被归类为“阳性”SNPs,其与CRC风险的关联高度可靠。该荟萃分析提供了与CRC风险相关遗传变异的最新列表。
结直肠癌
colorectal cancer
SNPs
CRC风险
全基因组关联研究(GWAS)
食管癌
循环肿瘤DNA预测食管癌进展
新辅助放化疗(CRT)加手术是治疗局限性食管癌(ESCA)的标准方法,与单纯食管癌切除术相比,CRT能提高总生存率。但是,接受CRT和手术治疗的患者中有相当一部分最终会进展;此外,对于那些对CRT有良好前期反应的ESCA患者,手术可能不会提供额外的生存益处,说明可能需要一种更为积极的监测方法。传统的临床评估和成像技术,如内窥镜、内窥镜超声、计算机断层扫描和磁共振成像,尚不足以独立衡量患者对CRT的反应。分析治疗后的循环肿瘤DNA(ctDNA)可在多个癌种中检测微小残留疾病(MRD),对局限性鳞状ESCA患者的初步研究表明,对ctDNA或总的无细胞DNA分析是可行的。发表在Gastroenterology的一项最新研究,纳入45位食管癌患者和40位健康对照,收集和分析放化疗前后血清循环DNA、白细胞DNA、食道、胃、十二指肠镜检查期间收集的食管肿瘤活检固定样本,表明ctDNA可用来鉴定肿瘤进展风险最高的患者,具有临床参考价值。
食管癌
Genetics
polymorphism
chemoradiotherapy
SNP
海产品
妈妈多吃鱼,宝宝注意力发育更好
本研究利用队列研究数据分析发现,孕期母亲对海鲜海产品等摄入较多者,后代在8岁时注意力评估的结果较好。同时本研究检测了7个多不饱和脂肪酸相关的基因位点SNP,分析发现其中2个与海产品摄入存在弱的交互作用,认为多不饱和脂肪酸代谢可能在海产品摄入与注意力发育中扮演重要角色。
海产品
Seafood intake
fish intake
pregnancy
cohort study