全基因组关联研究(GWAS)

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全基因组关联研究(GWAS)

文章数：7篇

Nature子刊：GWAS荟萃分析，揭示糖尿病中肠道的作用及其对肺功能的影响

在全基因组关联研究（GWAS）中，对空腹和餐后血糖的常规测量往往无法捕捉到DNA变异对“全天候”血糖调节过程的影响。临床研究中，经常在一天中的不同时间测量随机血糖（RG），虽然RG在本质上比标准化测量更具可变性，但在大量个体中，RG可以更全面地代表不同器官系统中发生的复杂血糖调节过程。近期发表于Nature Genetics上的文章，对非糖尿病个体的RG进行了大规模的跨祖先GWAS荟萃分析，试图识别和功能验证影响RG的遗传效应，探索其与其他性状和疾病的关系，并利用这些数据为2型糖尿病治疗提供途径。

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全基因组关联研究(GWAS)

北大一院：IgA肾病与肠道菌群和基因遗传变异的相关性

IgA肾病是最为常见的原发性肾小球肾炎，但其发病机理并不明确。目前我们知道IgA糖基化缺陷导致免疫复合体的形成是该病致病的关键。全基因组相关性分析发现，IgA肾病和炎症性肠病以及细菌感染均有一些共有相关基因。因此推测肠道菌群对免疫系统的驯化与IgA肾病关系密切。但是，尚没有关于肠道菌群，疾病关联基因以及IgA肾病表型之间的关系的研究。北京大学第一医院的研究团队近期一篇在mSystem上发表的文章，通过IgA肾病相关的GWAS数据挖掘和肠道菌群相关性分析发现9个遗传位点与IgA肾病的发生以及不同症状相关，小杆菌属丰度降低与IgA肾病发生相关。这些结果为肠道菌群与IgA肾病之间的关系提供了一定的线索。

全基因组关联研究(GWAS) 肠道菌群自身免疫性肾病（IgA肾病）研究论文医学研究

结直肠癌遗传相关变异荟萃分析

为了解常见基因变异在结直肠癌（CRC）风险中的作用，最新发表在Gut杂志的一项研究报告了一份最新的领域简介，以及所有CRC遗传标记证据的综合评估。该荟萃分析纳入来自全基因组关联研究（GWASs）的苏格兰、加拿大和西班牙数据中的132个单核苷酸多态性（SNPs）。分析结果表明来自11个位点的14个变异可被归类为“阳性”SNPs，其与CRC风险的关联高度可靠。该荟萃分析提供了与CRC风险相关遗传变异的最新列表。

结直肠癌 colorectal cancer SNPs CRC风险全基因组关联研究(GWAS)

南京医科大学：中国人群胃癌易感基因分析

为综合描述中国胃癌易感基因特征，南京医科大学靳光付团队在Gut上最新发表研究，荟萃分析了四个全基因组关联研究，结合其他五项研究，共分析了中国人群中10806例胃癌及13749例对照。通过靶向测序、功能注释、体内外实验等方式，破解了5p13.1和10q23.33位点的基因突变影响胃癌发生发展的机制。

胃癌 gene regulation Genetics Mutation stomach cancer

结直肠癌(CRC)

与东亚人群结直肠癌风险相关的新基因位点

结直肠癌（CRC）的病发受遗传因素影响显著。本研究对2万余名东亚CRC患者进行全基因组相关性研究，通过与健康人群以及欧洲血统人群信息进行比对，发现了13个亚洲人群特异性的CRC风险相关性基因位点，对研究CRC发病原因、制定防治策略具有参考价值。

结直肠癌(CRC) colon cancer Genetic variants IMMUNOLOGY epidemiology

全基因组关联研究(GWAS)

12496例胶质瘤+18190例正常对照：鉴定出5个遗传易感性新位点

① 全基因组关联研究（GWAS）改变了对神经胶质瘤易感性的理解，但是尚不能鉴定易感位点；② 对12,496例病例和18,190例对照组的既有GWAS和两个新的GWAS进行荟萃分析；③ 发现胶质母细胞瘤（GBM）的5个新位点，分别位于1p31.3、11q14.1、16p13.3、16q12.1和22q13.1，同时发现非GBM肿瘤的8个位点，分别位于1q32.1、1q44、2q33.3、3p14.1、10q24.33、11q21、14q12和16p13.3；④ GBM和非GBM肿瘤的遗传易感性明显不同，提示具有不同的病因学。

全基因组关联研究(GWAS) 遗传易感性胶质母细胞瘤

全基因组关联研究(GWAS)

TLL1变异体与丙肝感染相关性肝癌

① 从2007年至2015年，收集457例干扰素为基础的方案治疗的慢性HCV感染SVR日本患者的遗传学DNA，进行全基因组关联研究（GWAS），对486例日本患者构成的独立数据集的79个候选单核苷酸多态性（SNPs）进行复制分析；② 鉴定出位于4号染色体tolloid样1基因（TLL1）内含子中的SNP rs17047200和慢性HCV感染治疗后SVR的患者HCC发展之间的相关性；③ 与对照组相比，肝损伤的啮齿类模型以及纤维化患者肝组织中Tll1/TLL1 mRNA水平增加。

全基因组关联研究(GWAS) 丙肝病毒(HCV) 持续病毒学缓解(SVR) 肝细胞癌(HCC) 单核苷酸多态性(SNPs)