单核苷酸多态性(SNPs)

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单核苷酸多态性(SNPs)

文章数：8篇

低聚半乳糖

张家超等：益生元促进益生菌有益作用的机制

稳定的肠道菌群在维持宿主健康方面起着关键作用，而肠道菌群失调被认为是各种代谢疾病的危险因素。摄入的益生菌和原生肠道菌群之间不可避免的竞争会导致不稳定性的增加。在摄入益生菌时，外源性益生元是否以及如何改善肠道菌群的整体稳定性，目前仍不清楚。海南大学张家超团队与中科院青岛能源所孙政、内蒙古农业大学孙志宏等人合作的研究近期发表在《Gut Microbes》，该研究使用植物乳杆菌HNU082（Lp082）作为模型益生菌，评估了低聚半乳糖（GOS）对摄入益生菌后小鼠肠道菌群稳定性的影响，表明持续补充益生元对肠道菌群生态和遗传稳定性具有有益效果。

低聚半乳糖 probiotics Prebiotics Intestinal microbiome Lactobacillus plantarum HNU082

儿童糖尿病

儿童血糖相关的基因位点

本研究利用人群资料，通过核苷酸多态性检测和筛选，识别出诸多与儿童血糖增高可能相关的基因位点，为进一步研究基因-环境交互作用提供了基础。

儿童糖尿病队列研究儿童糖尿病单核苷酸多态性(SNPs)

妈妈多吃鱼，宝宝注意力发育更好

本研究利用队列研究数据分析发现，孕期母亲对海鲜海产品等摄入较多者，后代在8岁时注意力评估的结果较好。同时本研究检测了7个多不饱和脂肪酸相关的基因位点SNP，分析发现其中2个与海产品摄入存在弱的交互作用，认为多不饱和脂肪酸代谢可能在海产品摄入与注意力发育中扮演重要角色。

海产品 Seafood intake fish intake pregnancy cohort study

宿主差异可影响与饲料利用效率相关的瘤胃菌群特征

“牛牛要想长得好，瘤胃菌群少不了”。一项队列研究发现了与饲料利用效率相关的菌群区系和SNP，为未来借助改造瘤胃菌群和提高饲养效率带来了新的可能。

瘤胃菌群 Cattle Feed efficacy Heritability Host genotype

遗传风险评分

遗传风险评分在儿童哮喘风险预测上效果欠佳

目前对于儿童哮喘的预测模型主要依据家庭、围产期因素和环境因素。而随着精准医学的发展，很多学者提出可以利用多个基因位点的变化构建“遗传风险评分”，从而提高预测的效率。本研究的目的是去验证在儿童哮喘的预测模型中加入遗传风险评分是否会提高预测效果。结果发现基因位点的预测效果差强人意。本研究虽然是阴性研究结果，但具有重要的提示作用。值得相关领域的专家探讨。

遗传风险评分儿童哮喘 Letter 风险预测模型 ROC曲线

急性髓系白血病(AML)

奥佐米星吉妥单抗治疗急性髓系白血病：中低风险患者，生存获益

① 在大多数急性髓系白血病（AML）的白血病细胞中CD33的表达变化不定；② 靶向CD33的治疗集中于奥佐米星吉妥单抗（GO；米罗他®），为抗体耦联药物，传送DNA损伤卡奇霉素衍生物；③ 中低风险细胞遗传学亚型而非高风险AML患者，接受GO伴随强化诱导化疗，有生存获益；④ ABC转运因子活性、AML细胞上呈现的CD33，CD33的单核苷酸多态性可能具有预测作用，最显著的是rs12459419，最小的T等位基因导致CD33全长的下降，可能翻译成不被GO识别的拼接异构体。

急性髓系白血病(AML) 奥佐米星吉妥单抗抗体耦联药物卡奇霉素细胞遗传学

TAS-102用于难治性肠癌：DNA修复基因变异，可预测疗效

① 三磷酸三氟尿苷（FTD）掺入DNA是TAS-102的主要抗肿瘤作用；② 分析3个队列233个样本中参与同源重组和细胞周期检查点基因的多态性；③ 在评估队列中，携带ATM rs609429的G等位基因的患者总生存期（OS）均高于C/C变异；④ 携带XRCC3 rs861539的A等位基因的无进展生存期（PFS）和OS显著高于G/G变异；⑤ 在验证队列中，携带ATM rs609429的G等位基因的患者有较长的OS和PFS；⑥ XRCC3 rs861539中的G / A变异有较长的OS，尽管没有统计学意义。

DNA修复细胞周期检查点同源重组转移性结肠直肠癌单核苷酸多态性(SNPs)

全基因组关联研究(GWAS)

TLL1变异体与丙肝感染相关性肝癌

① 从2007年至2015年，收集457例干扰素为基础的方案治疗的慢性HCV感染SVR日本患者的遗传学DNA，进行全基因组关联研究（GWAS），对486例日本患者构成的独立数据集的79个候选单核苷酸多态性（SNPs）进行复制分析；② 鉴定出位于4号染色体tolloid样1基因（TLL1）内含子中的SNP rs17047200和慢性HCV感染治疗后SVR的患者HCC发展之间的相关性；③ 与对照组相比，肝损伤的啮齿类模型以及纤维化患者肝组织中Tll1/TLL1 mRNA水平增加。

全基因组关联研究(GWAS) 丙肝病毒(HCV) 持续病毒学缓解(SVR) 肝细胞癌(HCC) 单核苷酸多态性(SNPs)