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文章数：4篇

深度学习助力结直肠癌微卫星不稳定性的临床分级

微卫星不稳定性（MSI）和错配修复缺陷（dMMR）可对结直肠癌患者进行分类，选择不同的治疗策略。深度学习可在常规组织切片上检测肿瘤样品的MSI和dMMR状态，比分子分析更快、更便宜。Gastroenterology近期发表的文章，研发出利用结直肠癌患者的H&E切片检测MSI和dMMR的深度学习算法，在测试集中表现非常优秀，或可用于结直肠癌组织标本的高通量、低成本评估。

结直肠癌 biomarker Cancer Immunotherapy Lynch Syndrome Mutation

南京医科大学：中国人群胃癌易感基因分析

为综合描述中国胃癌易感基因特征，南京医科大学靳光付团队在Gut上最新发表研究，荟萃分析了四个全基因组关联研究，结合其他五项研究，共分析了中国人群中10806例胃癌及13749例对照。通过靶向测序、功能注释、体内外实验等方式，破解了5p13.1和10q23.33位点的基因突变影响胃癌发生发展的机制。

胃癌 gene regulation Genetics Mutation stomach cancer

吸烟、TP53突变、肺部菌群之间的互作影响肺癌发生

Genome Biology上发表的一项最新研究，对肺癌患者的肺部菌群、TP53基因突变、吸烟之间的互作进行了分析，发现在TP53突变或吸烟的鳞状细胞癌患者中，肺部菌群发生了相似的特定变化，提示环境因素（吸烟）、遗传因素（TP53）、肺部菌群之间的互作可能与肺癌发生相关。

肺癌 lung cancer Microbiome Mutation squamous cell carcinoma

全基因组关联研究(GWAS)

TLL1变异体与丙肝感染相关性肝癌

① 从2007年至2015年，收集457例干扰素为基础的方案治疗的慢性HCV感染SVR日本患者的遗传学DNA，进行全基因组关联研究（GWAS），对486例日本患者构成的独立数据集的79个候选单核苷酸多态性（SNPs）进行复制分析；② 鉴定出位于4号染色体tolloid样1基因（TLL1）内含子中的SNP rs17047200和慢性HCV感染治疗后SVR的患者HCC发展之间的相关性；③ 与对照组相比，肝损伤的啮齿类模型以及纤维化患者肝组织中Tll1/TLL1 mRNA水平增加。

全基因组关联研究(GWAS) 丙肝病毒(HCV) 持续病毒学缓解(SVR) 肝细胞癌(HCC) 单核苷酸多态性(SNPs)