驱动基因

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文章数：4篇

国内团队：DNA损伤应答参与结直肠癌脑转移

结直肠癌脑转移较为罕见，但杀伤力强，目前对于脑转移的基因组景观研究较为缺乏。南京医科大学第一附属医院顾艳宏、束永前与南京医科大学沈洪兵与团队在Nature Communications发文，记录了结直肠癌脑转移进展的基因组标签，鉴定了脑转移治疗临床可控靶点及潜在驱动基因，揭示了DNA损伤应答缺陷与结直肠癌脑转移之间的潜在联系，为脑转移基因突变景观及治疗提供更多思考和理解。

结直肠癌脑转移全外显子组测序全基因组测序同源重组缺陷

Nature：饮酒和吸烟为啥增加食管癌风险？

食管癌是我国高发的癌症之一，饮酒和吸烟是风险因素。Nature发表的一项最新研究，通过多种测序方法，分析了食管鳞癌（ESCC）和未患ESCC的食管组织中的驱动突变，即能帮助细胞在癌变中获得选择优势的基因突变。该研究发现，随着年龄增长，携带驱动突变的细胞克隆会不可避免地出现和扩张，而饮酒和吸烟可加速该过程。这些发现加深了对衰老过程中正常细胞发生癌前变化的规律的认识，为饮酒和吸烟等ESCC风险因素促进癌变提供了进一步证据。

食管鳞癌食管鳞癌驱动基因驱动突变环境风险因素

滑膜肉瘤新靶点：ALK和MET基因变异

① 采用质谱基础上的磷酸化蛋白质组学分析肉瘤细胞株，ALK是Aska-SS细胞株的驱动因子，14%SS患者标本中检出ALK免疫阳性，1例ALK重排；② SS细胞株的特征包括PDGFRα高度磷酸化，Yamato-SS细胞中伴随MET活化增强；③ 尽管在体外Yamato-SS细胞对克唑替尼敏感、对帕唑替尼耐药，联合用药有协同作用，两药体内分别有效；④ 分别有58%和84%SS患者检出MET或 PDGFRα表达，共表达者为56%，ALK和 MET可能是SS的潜在治疗靶点。

滑膜肉瘤酪氨酸激酶驱动基因抗血管新生蛋白质组学

Leukemia：内含子区点突变驱动白血病发生

① LMO1（一个癌基因）在约60% T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）中高表达，LMO1基因增强子区存在脂蛋白B mRNA编辑酶催化多肽（APOBEC）标记突变（C到T）；② 对187例T-ALL标本测序，发现2.14%的病人在LMO1基因启动子上游4kb的内含子区存在一个特异点突变；③ 该点突变创造了一个MYB结合域，起到了增强子的作用，激发LMO1高表达；④ 其他类型的LMO1基因非编码区致癌驱动突变，可能存在于包括T-ALL在内的多种人类癌症中。

肿瘤 LMO1基因非编码区增强子驱动基因