基因组分析

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基因组分析

文章数：5篇

Nature子刊：用癌症早期的基因组突变进行肠癌早筛

炎症促进癌症发生，如炎症性肠病患者患肠癌的风险会增加，目前认为基因变化可能是这种现象的基础。近期发表在Nature Communications上的一项研究利用结肠炎相关癌症患者的样本分析了其临床特征和基因组特征等改变，发现TP53改变是结肠炎相关癌症的早期和高发事件，而Wnt通路的改变并不常见。并利用小鼠模型和患者的多个不典型增生病变部位进行测序也得到一致结论。该发现表明，炎症背景下发生的肿瘤性病变在肿瘤发生的早期经历了与Wnt激活无关的谱系突变，识别这些突变或可为肿瘤的早期检测提供新方法。

结肠炎结肠癌基因组分析结肠炎相关癌症基因突变

翟齐啸团队：普通拟杆菌FTJS7K1或能保护肠道

益生菌在肠道疾病治疗中有着重要的作用。然而，益生菌的开发任重而道远。很多肠道疾病都导致肠道菌群中拟杆菌丰度的降低，而且已有较多研究显示拟杆菌具有缓解肠道炎症，抑制肿瘤进展等作用，因此拟杆菌作为潜在益生菌株方面有着较好的前景。然而，拟杆菌菌株有很多，不同菌株在疾病和健康中的作用也不尽相同。普通拟杆菌（B.vulgatus）是肠道菌群中的常见菌群，但是目前对于该菌是否为有益菌仍然存在争议。近期江南大学翟齐啸团队在Journal of Advanced Research上发表研究论文，探究了4株普通拟杆菌对LPS诱导急性肠道炎症的影响，发现FTJS7K1菌株对LPS诱导的急性肠损伤具有保护作用，基因组分析显示FTJS7K1可能通过调控防御和代谢相关的特定基因（如分泌SCFAs）发挥其保护作用。这一研究结果为下一代拟杆菌属益生菌的筛选提供了科学依据。

益生菌基因组分析研究论文基础研究啮齿动物（小鼠）

果胶降解细菌

人肠道中存在专性降解果胶的细菌

果胶是水果蔬菜中的重要成分，一度被认为由肠道中的多能多聚糖降级细菌分解。本研究在人肠道中发现了一种专性降解果胶的细菌Monoglobus pectinilyticus。这种细菌的存在可能与肠道菌群适应人类高果胶饮食的过程有关，填补了专性果胶降解细菌的空白，值得参考。

果胶降解细菌 Monoglobus pectinilyticus 基因组分析蛋白质组学人肠道细菌

弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）

361例弥漫性大B细胞淋巴瘤：基因组改变与临床相关性

① 本研究对MyD88突变的DLBCL患者不同基因组分析进行探讨；② 361例DLBCL患者参与研究，利用NGS检测34个基因的突变和拷贝数以及基因表达谱，并进行临床及预后分析；③ 结果表明，CD79B和MyD88 L265P突变协同促进NF-κB通路激活；④ 虽然在ABC DLBCL患者中，MyD88 L265P突变非独立预后因素，但CD79B突变显著提高MyD88 L265P突变患者生存能力；⑤ 该研究突出MyD88突变的DLBCL患者的异质性，且基因组分析可为患者提供最好的靶向治疗。

弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL） MyD88突变基因组分析 NGS检测 CD79B突变

胃肠道癌症

消化道肿瘤的分子分型：必读综述

① 胃肠道不同部位发生的癌症有不同的临床特征；② 基因组和转录组学分析通过发现胃肠道同一部位癌症的“分子亚型”，进一步了确定这些癌症内部的异质性；③ 每种亚型有特定的遗传畸变和表达特征，对生物学差异的产生非常重要；④ 有些分子亚型在不同类型的癌症中重复出现，这些共性可以增加我们对癌症的全面了解，也可能被用于癌症治疗；⑤ 这篇综述讨论了各种胃肠道癌症中亚型的鉴定，以及如何将其用于临床实践。

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