单核苷酸变异（SNV）

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单核苷酸变异（SNV）

文章数：7篇

灵长类动物模型助力研究婴儿“拘束气质”

针对儿童性格特点开展的“气质类型”研究是心理学研究的热点话题。本研究借助灵长类动物模型，发现具备“拘束气质”的婴幼儿，未来的行为方式不一样，并且这种“气质”具有一定的遗传学基础。本研究为进一步揭示人类焦虑和抑郁的长期遗传风险提供了理论基础。

拘束气质单核苷酸变异（SNV）恒河猴

张家超+翟齐啸：基于肠道菌基因变异的大肠癌预测模型

Gut Microbes近期发表了海南大学张家超和江南大学翟齐啸与研究团队的成果，在肠道微生物单核苷酸变异（SNV）的层面上，构建了能用于区分大肠癌患者和健康人的无创诊断模型，并对在大肠癌中富集的4个SNV进行了功能预测，并进一步探究了这些SNV对大肠癌的疾病特异性。这些SNV在大肠癌肠道菌群的功能变化中的作用值得进一步研究。

结直肠癌单核苷酸变异（SNV）诊断标志物肠道菌群宏基因组学

香港城市大学：宏基因组菌株分析的新算法

鸟枪法宏基因组测序使我们能够实际分析菌群中的菌株。然而，由于菌株之间的序列高度相似，目前的方法还不完善。作者发现可以通过基因型频率推测在同一单核苷酸变异（SNV）基因座处的菌株基因型，以及相同读长覆盖的不同基因座中的变异可以提供证据，证明它们存在于同一菌株上。基于此作者设计了PStrain算法，可以根据基因型频率和覆盖多个SNV基因座的读长从鸟枪法宏基因组测中迭代地推断菌株。

菌株鸟枪法宏基因组测序基因型频率大肠癌肠道菌群单核苷酸变异（SNV）

微生物参考基因组

Nature子刊：高达20万个微生物的人类肠道微生物组参考基因组集

人类肠道微生物组与人类健康和疾病有关的重要表型密切相关。缺乏足够微生物多样性的完整参考基因组，妨碍了对微生物组中单个物种的作用及其功能和相互作用的理解。因此，建立微生物参考基因组和基因的整合数据库，是准确表征肠道微生物物种分类和功能的重要步骤。本文生成了代表人类肠道微生物组的20万个基因组和1.71亿个蛋白质序列的基因集，其中的4,644个物种中，有71％缺乏培养的菌株，表明大多数微生物仍有待实验表征。本研究获得的高质量参考基因组集可极大提高宏基因组研究的分辨率和准确性，对人类肠道微生物组与表型的关联分析提供了数据基础。遥想十年前Science和Nature发表的微生物组里程碑研究中鉴定出的178个微生物基因组和330万个微生物基因（https://www.mr-gut.cn/papers/read/1070911392）（https://www.mr-gut.cn/papers/read/1083232040），这十年间科学家们在微生物组参考基因集方面的进展速度可谓是呈指数级增长。

微生物参考基因组肠道微生物组 UHGP 功能注释宏基因组组装基因组

Nature子刊：父亲年龄大，儿童不健康？基因有关系

流行病学数据提示，怀孕时父亲的年龄越大，后代自闭症、先天性心脏病、癫痫、智力障碍和精神分裂症等风险会增高。男性年龄的增长，其生殖细胞突变的风险也越高。本研究利用全外显子测序，提示这种风险与父亲年龄相关的单核苷酸变异相关。为了孩子的健康，适时考虑生育年龄，是公共卫生研究的重要问题。

基因突变父亲父亲年龄自闭症谱系障碍（ASD）先天性心脏病

微生物分类

Nature子刊：用单拷贝基因系统发育方法分析OTU

16S rRNA基因用于系统分类学研究的地位已经不稳了。之前就有研究人员通过单拷贝基因构建了新的生命之树（http://www.mr-gut.cn/papers/read/1087194889），发现有明显优势。《Nature Communications》近期发表研究，又进一步基于新的生命之树开发了mOTUs2菌群分析工具。随着宏基因组测序的不断发展，这种分析方法或许将成为菌群结构分析的标准动作之一，非常值得关注！

微生物分类菌群结构生物信息学工具宏基因组学生物信息学数据库

表皮生长因子受体变体III（EGFRvIII）

EGFRvIII突变再GBM中的预后意义

① 在40例EGFR扩增肿瘤患者和33例EGFR非扩增肿瘤患者中评估EGFR扩增和EGFRvIII状态从初级到复发性胶质母细胞瘤的变化，在27例患者中评估EGFR单核苷酸变异（SNV）；② 106例EGFR扩增胶质细胞瘤中有60例为EGFRvIII阳性，EGFRvIII阳性与无进展或总体生存无关；③ EGFRvIII状态在35例EGFR扩增肿瘤患者复发过程中无变化；④ 33例EGFR非扩增成胶质细胞瘤中没有在复发时获得EGFR扩增或EGFRvIII阳性；⑤ EGFR SNVs在EGFR扩增肿瘤中更多，但与生存无关。

表皮生长因子受体变体III（EGFRvIII）胶质母细胞瘤单核苷酸变异（SNV） EGFR扩增 Jos M Raaijmakers