遗传学

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文章数：10篇

宿主-菌群互作

傅静远等Nature：大规模解析人体与肠菌的基因互作，揭示血型如何影响肠菌

宿主与其肠道菌群的共生关系在漫长的演化过程中不断磨合，宿主遗传学因素对肠道菌群多样性和特定类群丰度的影响已得到公认，但对于人类基因组与肠道微生物组间的遗传学互作，目前仍所知甚少。荷兰格罗宁根大学傅静远教授团队与合作者在Nature发表的一项最新研究，对荷兰9000多人的人类遗传变异SNP与肠道微生物基因组结构变异（SV）之间的关联进行了荟萃分析，发现了特定肠菌SV与人类ABO血型和分泌型状态间的密切关系，揭示了该关联背后的肠菌代谢途径（利用宿主分泌的特定糖分子作为碳源），探索了肠菌的这一代谢功能在宿主ABO基因型与特定肠菌丰度关联中的介导作用，以及对宿主健康的潜在影响。总之，该研究揭示了人体“第一基因组”与共生菌群“第二基因组”之间交互作用的冰山一角，表明人类基因组和肠道微生物组中的基因关联可以为宿主与菌群间的相互关系提供功能性见解，把研究深度从分析微生物种类进一步推向菌群的功能通路和基因水平。

宿主-菌群互作人肠道菌群微生物结构变异遗传学遗传-菌群互作

炎症性肠病

克罗恩病全基因组测序研究，揭示种族混血对健康影响的新见解

Genome Medicine近期发表的文章，发现欧洲来源的克罗恩病罕见变种在非裔美国人中更为罕见，其对疾病风险的促进作用主要是由混血造成的，强调了在跨族群遗传评估中考虑血统混合的重要性。

炎症性肠病遗传学

高脂饮食引起的肠道炎症相关的候选基因可能介导人类IBD易感性

高脂饮食（HFD）会增加患炎症性肠病（IBD）的风险。然而，饮食的影响因人而异，表明饮食与遗传因素相互作用。目前已经确定了200多个IBD风险基因，但仍然没有有效的治疗方法，因此了解最终演变为IBD的炎症背后的基因与环境的相互作用非常重要。eLife上近期发表的研究，分析了喂食普通饲料或HFD的小鼠结肠中的基因表达水平，并确定了更容易受到HFD诱导的肠道炎症影响的小鼠亚群。结果表明，遗传和饮食的相互作用可以显著影响肠道炎症，并确定了两个候选基因MUC4和EPHA6，它们可能介导人类IBD易感性。

遗传学高脂饮食炎症性肠病（IBD）研究论文基础研究

Science专刊：了解人类不育的遗传学因素（综述）

本综述总结了人类不育的潜在遗传学因素以及相关研究进展。在多组学研究迸发的时代，通过整合基因组、转录组和表观基因组测序信息，可鉴定出越来越多与生育相关的候选基因、蛋白质和代谢物，可以挖掘各种点突变、结构变异和非编码 RNA 修饰和遗传模式，包括单基因、双基因和寡基因，以及微生物-宿主相互作用等等。这为揭示人类不育问题提供了新的视角。

不孕不育综述遗传学配子发生

饲料转化效率

肠道菌群组成影响猪的饲料转化效率

饲料效率是猪肉生产中一个至关重要的参数，而肠道菌群对营养物质的消化率起着至关重要的作用，或影响饲料效率。最新发表在Microbiome的研究对3个主要家养猪品种的饲料效率、肥厚特性和肠道微生物组组成进行研究，探讨饲料效率和肠道菌群组成之间的可能联系。

饲料转化效率 Swine Microbiome Genetics performance

循环肿瘤DNA预测食管癌进展

新辅助放化疗（CRT）加手术是治疗局限性食管癌（ESCA）的标准方法，与单纯食管癌切除术相比，CRT能提高总生存率。但是，接受CRT和手术治疗的患者中有相当一部分最终会进展；此外，对于那些对CRT有良好前期反应的ESCA患者，手术可能不会提供额外的生存益处，说明可能需要一种更为积极的监测方法。传统的临床评估和成像技术，如内窥镜、内窥镜超声、计算机断层扫描和磁共振成像，尚不足以独立衡量患者对CRT的反应。分析治疗后的循环肿瘤DNA（ctDNA）可在多个癌种中检测微小残留疾病（MRD），对局限性鳞状ESCA患者的初步研究表明，对ctDNA或总的无细胞DNA分析是可行的。发表在Gastroenterology的一项最新研究，纳入45位食管癌患者和40位健康对照，收集和分析放化疗前后血清循环DNA、白细胞DNA、食道、胃、十二指肠镜检查期间收集的食管肿瘤活检固定样本，表明ctDNA可用来鉴定肿瘤进展风险最高的患者，具有临床参考价值。

食管癌 Genetics polymorphism chemoradiotherapy SNP

肥胖可增加抑郁症风险的遗传学证据

肥胖与抑郁症间存在关联，但二者的因果关系尚无定论。International Journal of Epidemiology近期发表的一项研究，使用孟德尔随机化方法，分析了英国34万人数据，表明高BMI很可能与抑郁症风险上升有因果关系。

肥胖抑郁症孟德尔随机化方法遗传学 BMI

傅静远等：调控心血管疾病相关蛋白的遗传-菌群互作

Nature Genetics刚刚上线来自荷兰格罗宁根大学傅静远等主导的研究，系统性分析了与92种心血管疾病相关蛋白质有关的人体遗传和菌群因素，并从中鉴定出若干重要的遗传-菌群互作。这些蛋白质中有很多都对人体健康有广泛影响，因此该研究的发现不仅揭示了心血管疾病中遗传和菌群的联合效应，对于代谢、肠道、免疫等相关疾病的研究和个性化医疗等领域也有很大参考价值。

心血管全基因组关联研究宏基因组关联研究肠道菌群遗传学

淡水分子微生物生态学综述

如果我们要有效地管理淡水环境的未来，就必须了解微生物的生态学及其在淡水生态系统中的功能作用。为此，研究人员讨论了微生物生态学分子实验技术的历史，并强调了这些方法能够解决问题的范畴。通过最近的一些研究，其描述了一些淡水系统微生物生态学的示例，并强调分子手段如何提供新的生态学见解。最后，本文详细介绍了该研究领域的一些有前景的发展，以及这些发展如何影响淡水微生物生态学的未来研究。

古细菌细菌遗传学宏基因组学下一代测序（NGS）

二型糖尿病

二型糖尿病2016：了解更多基因突变和致病的遗传学机制（综述）

Nature Reviews Endocrinology年度综述之《二型糖尿病2016》

二型糖尿病致病机制基因突变遗传学 2016年度综述