next-generation sequencing

北京协和医院林国乐、北京吉因加公司杨玲与团队在Clinical Cancer Research发表文章，对104名局部晚期直肠癌患者接受新辅助放化疗和手术期间的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行检测，证明ctDNA是一种能准确反映肿瘤负荷的实时监测指标，且基线ctDNA的VAF中位数是无转移生存期（MFS）的独立预测因子。

直肠癌 circulating tumor DNA next-generation sequencing locally advanced rectal cancer neoadjuvant chemoradiotherapy

微生物组

微生物组样本比较的方法与计算挑战（综述）

微生物群落的研究在很大程度上依赖于宏基因组学下一代测序数据集的比较，近年来已针对该数据集设计了多种方法。本文回顾了比较此类数据集的三个主要挑战：物种识别和定量，宏基因组样本之间距离的有效计算以及与表型（如疾病状态）相关的宏基因组特征的识别，考虑到依赖于参考基因组数据库的基于有参的方法和直接基于样品中所有测序读长的无参方法，作者提出了应对此类挑战的当前解决方案。

微生物组宏基因组 Microbiome metagenomics next-generation sequencing

鼻窦菌群

鼻子里的核心菌群长啥样？

《Allergy》近期发表了一项多国合作研究，分析了来自9个国家14个中心共410名受试者的鼻窦菌群组成，鉴定出普遍存在的5个核心菌属，分析了菌群组成与疾病之间的潜在关联。

鼻窦菌群 Chronic rhinosinusitis microbiota next-generation sequencing 16S rRNA gene

吸烟

吸烟者的舌菌群组成与功能变化

NPJ Biofilms and Microbiomes上发表的一项最新研究，对吸烟者与非吸烟者的舌菌群进行了对比分析，鉴定出了与吸烟相关的舌菌群组成及功能变化。

吸烟 Microbial genetics next-generation sequencing plaque 舌菌群

肠道免疫

Cell子刊：肠道免疫系统的成熟发生在胎儿发育早期

Developmental Cell上发表的一项最新研究，利用CyTOF技术，对比分析16周龄、23周龄的胎儿及出生后婴儿的肠道免疫细胞谱，发现在孕期16周龄时，BCR库及TCR库已存在，且多样性随着孕期增长而增加，提示在孕中期的早期阶段（14-20周龄），复杂的肠道免疫系统发育已开始。

肠道免疫 BCR CyTOF TCR TRM T cells

结直肠癌

利用基因组和转录组，优化结直肠癌精准医疗（综述）

结直肠癌 colorectal cancer Genome next-generation sequencing novel drugs

尿道菌群

通过输尿管支架表面结垢研究尿道菌群

《Microbiome》近期发表研究，采用测序、qPCR、培养及显微镜多种方法，发现研究输尿管支架菌群特征，可以通过该菌群特征为患者分型，有助于确定有益菌群、探索泌尿系感染防治新方法。

尿道菌群输尿管支架 biofilm Cultivation-independent methods Encrustation

宏基因组分箱

Hi-C测序助力宏基因组测序数据组装和分箱

在CGF-2019的新技术大会中，Ivan介绍了Hi-C方法在宏基因组分箱上的重要价值（http://www.mr-gut.cn/papers/read/1069972254）。小编当时就想：这真是一个有创造力的想法。当前，Hi-C测序文库构建的选择很多，但是分析工具比较欠缺。本研究提出了一个开源的分析工具bin3C，并与目前唯一的另一种方法ProxiMeta进行了比较。

宏基因组分箱 Clustering Community detection Hi-C Metagenome-assembled genome

宏基因组病原检测

宏基因组测序技术运用于病原检测（综述）

高通量测序有望提高感染性疾病的病原检测和诊断效率。《Annual Review of Pathology-Mechanisms of Disease》近期发表综述，系统性介绍了宏基因组病原检测的平台、流程、优势与局限性以及代表性临床案例，对于详细了解该技术有重要参考价值。

宏基因组病原检测 clinical diagnostics infectious disease metagenomics nanopore sequencing

呼吸道菌群

综合呼吸道中的菌群、致病菌及宿主转录组的数据以诊断下呼吸道感染

在重症患者中，如何区分下呼吸道感染与非感染性炎症症状是一大难题。PNAS上发表的一项最新研究，结合患者呼吸道的菌群、致病菌及宿主基因表达数据构建算法模型，可以较高的准确率在重症患者中诊断下呼吸道感染。

呼吸道菌群 Lower respiratory tract infection Mechanical ventilation next-generation sequencing pneumonia

新生儿筛查

新方法改进新生儿代谢疾病检测

新生儿代谢疾病筛查是早期诊断遗传性代谢疾病的重要方法，但现行方法在检测某些疾病（如甲基丙二酸血症（MMA））时，可能存在假阳性率较高的问题，让父母产生不必要的担忧。Genetics in Medicine近期发表一项改进的检测方法，联合使用代谢物和DNA分析，可显著降低MMA的诊断假阳性率，有望用于临床。

新生儿筛查 DNA diagnostics inborn metabolic disorders machine learning newborn screening

单分子测序

单分子测序的临床应用（综述）

单分子测序技术的发展，为科研提供了很大助力，并逐渐向临床应用转化。Trends in Biotechnology近期发表相关综述，详细介绍了该技术的进展和相关测序平台在临床上的应用价值和实例，值得专业人士学习。

单分子测序 clinical sequencing long reads Nanopore next-generation sequencing

生物信息学

MGX框架——宏基因组分析的新方法

生物信息学宏基因组数据分析 metagenomics Microbial community analysis next-generation sequencing

组学

Nature Reviews：整合多组学方法，助力疾病研究（综述）

各种组学技术的进步，极大的拓展了人们对疾病机制的认知。Nature Reviews Genetics[IF：40.282]近期发表的重磅综述，详细介绍并举例探讨了如何将多组学方法整合应用，以加深对疾病机制、检测和疗法的认知，对基础研究和临床医疗均有参考意义。

组学个性化医疗 Clinical genetics Genetic databases Medical genetics

蜱微生物组

PV：蜱微生物组研究进展（综述）

这是Parasites and Vectors[IF：3.080]发表的专门利用二代测序技术研究蜱微生物组的研究进展的综述，推荐专业人士好好看看。

蜱微生物组下一代测序（NGS） bacteria Microbiome next-generation sequencing

医院获得性肺炎

AJRCCM：Nanopore新技术，有突破但也还需改善！

这是对之前同一杂志发表的文章（http://www.xunludkp.com/papers/read/1096109452）的评论，肯定了Nanopore公司开发的MinION在快速鉴定肺炎病原菌中的突破性表现，也提出了一些希望和改进建议。特别推荐。

医院获得性肺炎临床宏基因组学 Hospital-acquired pneumonia bio-informatics metagenomics

下呼吸道感染

ERAIT：呼吸道菌群与下呼吸道疾病（综述）

关于呼吸道菌群与下呼吸道疾病的一篇综述，IF不高，但值得认真读一读。

下呼吸道感染肺炎支气管炎哮喘呼吸道菌群

卡奇谷病毒

AN：二代测序显神威，助力确定脑膜炎新病因！

二代测序技术的应用范围很广泛，在菌群研究中，它为破解宏基因组立下汗马功劳；而二代测序用于未知病原体的确定，也屡见报道。这篇文章再次报道了二代测序应用于脑膜炎未知病因的确定上，鉴定了卡奇谷病毒在疾病发生中的作用。很了不起，转化价值也很高！

卡奇谷病毒慢性病毒性脑膜脑炎 Cache Valley virus metagenomics chronic meningoencephalitis

1型糖尿病

Diabetologia：如何早期预测1型糖尿病（综述）

① 1型糖尿病的遗传病理主要受特异性HLA单体型的影响，主要涉及到II类HLA的DR-DQ区域；② 在DR4-DQ8单体型遗传易感性儿童中，尚未明确的外因触发对胰岛素的自身免疫反应，胰岛素自身抗体是首先出现的自身抗体；③ 在DR3-DQ2单体型儿童中，自身免疫反应由针对谷氨酸脱羧酶（GAD）的自身抗体触发，GAD自身抗体是首先出现的自身抗体；④ 胰岛素自身抗体的发生率在出生后第一年达到峰值，随后下降；⑤ GAD自身抗体更晚达到峰值，但随后不会下降。

1型糖尿病 Autoimmunity beta cells Diabetes mellitus Glutamic acid decarboxylase autoantibodies

16S rRNA基因

JBT：分析菌群，16S目标区域选择比DNA提取方法重要得多

一篇方法学文献，强烈推荐。

fecal samples Microbial diversity next-generation sequencing sample preprocessing 16S rRNA基因

Colonic biopsies

Microbiome：结肠灌洗样本可代表结肠活检样本的菌群组成

从参加结肠直肠癌结肠镜筛查的人群中，收集结肠活检样本以及结肠灌洗，比较两种样本中所含的菌群，发现结肠灌洗的样本就可以很好代表结肠黏膜菌群，值得关于黏膜菌群的人看一看。

Colonic biopsies Colonic lavage Microbiome analysis next-generation sequencing Jörg Overmann

宏基因组

Kraken：超快的宏基因组序列物种注释工具

Kraken是物种注释中最快，最庞大的存在，其超快的速度受到大家的喜欢，但标准版超大的内存消耗也非常恐怖。现在已经开发一系列子版本和新版本，如小内存的miniKraken，基于非冗余K-mer的KrakenUniq，还有最的版Kraken2。之前日报介绍过的相关方法有《一个新的宏基因组分类器KrakenUniq》（https://www.mr-gut.cn/papers/read/1079174335）、《Bioinformatics：大幅提高宏基因组分类速度的新算法！》（https://www.mr-gut.cn/papers/read/1058091428）、《MGS-Fast：快速注释菌群宏基因组测序数据的方法》（https://www.mr-gut.cn/papers/read/1068195517）、以及针对临床检测的《PAIPline：鉴定致病菌的临床测序结果分析平台》（https://www.mr-gut.cn/papers/read/1055280911）等可供用户根据具体需求进行选择。

宏基因组宏基因组序列分类物种分类 k-mer metagenomics