诊断

目前，全球超过一半的新诊断的1型糖尿病（T1D）发生在成年人身上，然而，近40%的成人发病的T1D最初被误诊为2型糖尿病（T2D），造成严重的医疗后果。先前的研究表明，肠道菌群和代谢物参与儿童发病的T1D和成人潜伏性自身免疫性糖尿病的发病机制，但没有一项研究提到成人发病的T1D。基于肠道菌群和代谢物的不同类型糖尿病的鉴别诊断方法的有效性可能被低估。中南大学湘雅二医院周智广和肖扬联合香港大学徐爱民团队在EClinicalMedicine上发表最新横断面研究结果，发现T1D成人患者在宿主-菌群-代谢物相互作用方面表现出独特的变化。基于肠道菌群和代谢物的算法可以用作不同类型糖尿病及其他类型糖尿病鉴别诊断的附加工具。

成年型糖尿病诊断医学研究横断面研究 1型糖尿病

口腔菌群

国内团队：口腔菌群特征助力喉癌无创诊断

喉鳞状细胞癌（LSCC）是一种常见的头颈部肿瘤，缺少早期发现手段，多数患者在诊断时已发展到晚期。LSCC的发病机制尚不清楚。口腔是微生物的重要栖息地，有研究表明，口腔微生物组的改变与头颈部癌症有关，但与LSCC之间的关系研究较少。中国医学科学院北京协和医学院陈兴明、首都医科大学附属儿童医院张鹏与团队近日在Journal of Translational Medicine发表研究文章，通过对LSCC患者的癌组织和口腔冲洗液进行16S rRNA测序，确定了LSCC患者的口腔微生物组变化，鉴定了一组可识别LSCC的微生物组特征，或可作为LSCC的非侵入性诊断标志物。

口腔菌群喉癌标志物诊断

IBD

IBD的横断面成像技术（综述）

Gut上发表的一篇综述文章，详细介绍了横断面成像技术（包括磁共振肠描记术及肠道超声等）在IBD诊断中的应用，并对比了其与内镜检查相比的优劣势。

IBD 综述横断面成像诊断

胰腺导管腺癌(PDAC)

胰腺外分泌瘤内的菌群特征

在手术切除的胰腺导管腺癌（PDAC）中，有76%的样本被检测到含有细菌DNA。瘤内微生物组的组成可能影响治疗药物的敏感性和疾病的生存。最新发表在Gut的研究揭示了非手术新鲜冷冻内镜超声（EUS）标本中胰腺外分泌瘤内细菌DNA组成，以揭示肿瘤微生物组的组成和多样性。

胰腺导管腺癌(PDAC) 研究论文细菌DNA 内镜超声（EUS）微生物表型

胃肠道间质瘤

Nature Reviews：快速读懂胃肠道间质瘤（综述）

胃肠道间质瘤（GIST）是最常见的肉瘤类型，最可能的发病率估计为每年每一百万人中大于12例。GIST可在任何年龄被诊断，诊断中位年龄为65岁。最新发表在Nature Reviews Disease Primers的综述总结了GIST发病的分子机制、诊断方法和治疗手段等。值得注意的是，由于患者需长期接受酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗，药物不良反应或可降低长期治疗依从性，因此检测患者生活质量非常重要。

胃肠道间质瘤综述肉瘤分子机制诊断

昼夜节律

NEJM综述：解读生物钟的机制和医学应用价值

生物钟/昼夜节律调控机制的研究，不仅解释了机体的生理现象，也对疾病的防治具有启示。新英格兰医学杂志近期发表综述，从昼夜节律产生的生理结构、分子基础出发，系统性介绍了昼夜节律在一系列现代疾病中的影响和作用，提出了在疾病防控、治疗中需要重视人体昼夜节律的重要性，对于机制研究和临床运用都具有参考价值。

昼夜节律昼夜节律紊乱综述诊断治疗

结直肠癌

Lancet子刊：人工智能判断大肠癌患者的微卫星不稳定性

微卫星不稳定性（MSI）的检测有助于对结直肠癌（CRC）患者进行分层，从而更加精准的进行治疗和管理。The Lancet Oncology近期发表一项斯坦福大学的研究，开发了一种机器学习模型，能基于CRC患者手术样本的染色图像判断其MSI情况，且准确性高于胃肠病理学家，或有临床应用前景。

结直肠癌机器学习微卫星不稳定性诊断

乳糜泻

非活检方法诊断成人乳糜泄的可行性

乳糜泄（CD）是一种常见的免疫介导性肠病，影响全球约1%的人口。尽管发病率上升，由于方法受限，仍有很多人未能明确诊断。儿科相关指南已有无需十二指肠活检即可诊断CD的建议，但在成人诊断上仍缺乏研究数据。Gut最新发表一项包含3个成人队列的研究，通过临床评估、IgA抗组织转谷氨酰胺酶（ tTG）抗体血清学检测和十二指肠活检，肯定了IgA-tTG滴度≥10×ULN这一非活检手段对成人CD诊断的有效性，该研究结果或能在成人CD临床诊断指南中产生一定影响，值得关注。

乳糜泻诊断

结直肠癌

国内团队：外泌体助力大肠癌诊断

循环胞外囊泡（EV）被认为是一种有前途的诊断生物标志物的来源。由于能够检测EV的平台数量有限等原因，对于EV的研究受到很大的限制。来自复旦大学的Dawei Li团队和来自梅里埃（上海）有限公司的Ji Liang团队合作，开发了一项基于单分子阵列技术（SiMoa）的EV检测平台。该检测方法可区分癌性和非癌性血浆样本，对结直肠癌（CRC）有较好的诊断效果。此外，该检测方法还可作为无进展生存期和总生存期的独立预后因素。

结直肠癌 extracellular vesicle cancer biomarker diagnosis prognosis

胰腺癌

Lancet：全方位剖析胰腺癌（综述）

胰腺癌是一种高致死率的疾病，5年生存率约为10%。胰腺癌患者通常根据疾病程度分为四类：可切除、边缘可切除、局部晚期和转移。最新发表在《Lancet》的综述详细介绍了胰腺癌相关的危险因素、分子特征、临床症状、诊断方式和治疗方法等，并指出未来对胰腺癌的研究需集中在调节胰腺癌微环境以提高免疫治疗疗效等方向。

胰腺癌危险因素分子特征临床症状诊断

结直肠癌

天津医科大学：结直肠癌光学诊断的深度学习模型

结肠镜检查常被用于筛查结直肠癌。天津医科大学李祥春和陈可欣与团队合作在Nature Communications发表文章，报道了最新研发的用于结直肠癌光学诊断的深度学习模型CRCNet。经过3个测试集的检测，CRCNet在部分测试集中诊断的准确度和召回率上优于内窥镜专家，其余则与专家相当，表现出临床应用的潜能。

结直肠癌内窥镜影像深度学习模型诊断

非酒精性脂肪性肝炎

JAMA：一文读懂非酒精性脂肪性肝炎的临床现状（综述）

非酒精性脂肪性肝炎（NASH）是非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的亚型，临床症状不明显，随疾病进展可能发展为肝硬化、终末期肝病，最终需要肝移植。该亚型在疾病进展过程中具有重要意义，然而目前在临床中对NASH的认识仍十分局限。JAMA近期发表综述，对NASH的流行病学、临床表现、诊断和治疗进行回顾探讨。文章强调NASH的早期识别和针对性治疗是改善患者预后的必要条件，可通过指导患者改善生活方式、利用饮食和运动来减轻体重，并根据患者肥胖症和代谢性疾病的情况推荐减肥手术。目前对于NASH治疗方法的研究较为广泛，也有多项药物临床试验正在进行，但迄今为止仍然没有特别有效的疗法，联合治疗和个体化疗法可能是未来治疗NASH的主要策略。

非酒精性脂肪性肝炎流行病学临床特征诊断治疗

结直肠癌

FIT阴性者是否需要额外结肠镜检查？

粪便免疫化学检测（FIT）广泛应用于人群的结直肠癌（CRC）筛查，但目前尚不清楚结肠镜检查是否对FIT呈阴性的人有任何益处。最新发表在Clinical Gastroenterology and Hepatology的研究旨在调查结肠镜检查对无症状、平均风险、FIT阴性人群的CRC筛查效果。对2008-2014年接受过结肠镜检查，最初粪便免疫检测（FIT）结果呈阴性的50-75岁的96804名受试者进行回顾性队列研究，发现结肠镜检查确诊的CRC比率为0.14%，与增加的FIT阴性结果无关。两年内做过FIT的受试，其CRC发病率远低于两年内未做过FIT的受试。且年龄越大，CRC发病率越高。因此，该研究认为，对无症状、低风险、FIT筛查为阴性者，进行额外结肠镜检测收益不大。

结直肠癌 Incidence Risk factors diagnostic colon cancer

结直肠癌

Lancet：全方位剖析大肠癌

结直肠癌流行病学风险因素发病机理诊断

胰腺癌

复旦大学团队：胞外囊泡长RNA谱诊断胰腺导管腺癌

胰腺导管腺癌（PDAC）在可切除期难以诊断，来自复旦大学的Peng Wang、黄胜林、Zhen Chen团队开发了一种基于胞外囊泡的长RNA （exLR）谱的诊断标签，用于检测胰腺导管腺癌（PDAC）。该技术可分析血浆样品中胞外囊泡的exLR，包括FGA、KRT19、HIST1H2BK、ITIH2、MARCH2、CLDN1、MAL2和TIMP1八类。该方法对PDAC的诊断具有较高的准确性，可识别出可切除的I/II期PDAC癌变。

胰腺癌胞外囊泡长RNA谱诊断 Raul Zamora-Ros

结直肠癌

结直肠癌患者日渐年轻化

各类数据显示，最近数十年美国50岁以下人群结直肠癌发病率有所增加，这意味着国家癌症指南建议的结直肠癌起始筛查年龄应有所修改。该回顾性研究分析了美国国家癌症数据库2004-2015年结直肠癌（CRC）患者数据，结果显示50岁以下患者比例确有增加，且更年轻的患者疾病进展分期更靠后。该研究报告可为结直肠癌筛查指南提供修改依据。

结直肠癌 National Cancer Data Base (NCDB) age colorectal cancer diagnosis

纤维肌痛

纤维肌痛患者的菌群组分变化

纤维肌痛（FM）是一种常见的综合征，以慢性广泛的疼痛、疲劳和睡眠障碍为特征，其诊断具有挑战性，且难以治疗。Pain近期发表的文章，对77名FM患者和79名对照进行粪便菌群测序分析，发现FM患者具有独特的粪便菌群特征，首次证明肠道微生物在非肠外疼痛中的改变，并且机器学习显示菌群组成可用于区分FM患者和对照。

纤维肌痛 fibromyalgia Widespread pain Microbiome Gut–Brain Axis

非酒精性脂肪肝病（NAFLD）

JAMA：非酒精性脂肪肝的诊断和管理（指南纲要）

非酒精性脂肪肝（NAFLD）影响全球约25％的成人，并且与代谢综合征密切相关，影响大多数患有血脂异常、肥胖或2型糖尿病的患者。美国肝病研究协会发布的NAFLD诊断和管理实践指南指出了NAFLD的临床评估指标，以及相应患者的健康管理与治疗方案。适合从业者与相关病患深入阅读。

非酒精性脂肪肝病（NAFLD）诊断管理 Michael Jakob Pichler Chihaya Yamada

胃肠道疾病

Nature Reviews：胃肠道疾病的临床诊断（综述）

胃肠道疾病症状缺乏特异性，因此给诊断带来了不小的难度。Nature Reviews Gastroenterology and Hepatology上发表的这篇综述详细介绍了在胃肠道蠕动、功能及敏感性检测方面的共识声明，并介绍了一些最新的诊断方法。

胃肠道疾病诊断

慢性腹泻

如何诊断慢性腹泻及腹泻型肠易激综合征（综述）

诊断慢性腹泻的病因是有效治疗的前提。American Journal of Gastroenterology近期发表综述，详细讨论了慢性腹泻和腹泻型肠易激综合征的诊断方法和路径，值得医疗行业的专业人士关注。

慢性腹泻腹泻型肠易激综合征诊断

结直肠癌

于君等：肠道病毒组特征或可用于大肠癌诊断和预后评估

Gastroenterology近期发表了香港中文大学于君团队主导的研究，鉴定出与结直肠癌相关的肠道病毒组特征，或可用于结直肠癌的诊断和预后预测。

结直肠癌肠道病毒组噬菌体诊断预后

宏基因组

CID：宏基因组二代测序用于感染诊断（综述）

这是Clinical Infectious Diseases[IF：8.216]发出的关于利用二代测序用于临床感染性疾病的检测的综述，系统性总结了目前的应用水平，以及亟需解决的问题。文章对未来前景比较乐观，认为二代测序可能会成为感染性疾病诊断的通用检测方法。好文章，值得好好读。

宏基因组诊断二代测序生物信息学感染

耐药性

Nature Reviews：检测抗生素耐药性的现有和未来方法

这是Nature Reviews Microbiology[IF：26.819]刚刚发表的关于在临床检测和鉴定抗生素耐药性的方法学的总结性文献，内容高度总结，方法值得参考学习，相关专业人士必读哦。

耐药性诊断 Giorgio Casaburi Steven Frese

诊断

Future Microbiol：利用菌群筛查大肠癌，有潜力但局限性明显

这是Future Microbiology[IF：3.374]发表的关于利用肠道菌群作为生物标记物以筛查大肠癌的评论文章，认可了其潜力，但也客观提出了问题：难以检测息肉、腺瘤等早期病变，也难以用于肠道菌群已有其他异常的高危人群。与很多检测粪便中特定基因甲基化的非侵入筛查方法类似，无法检测极早期、早期癌前病变的筛查，有时候可能会失去“筛查”的本意，这样的问题，值得研究和产业界人士注意。

诊断微生物标记结直肠癌 colorectal cancer diagnostics

下一代测序

STM：下一代测序的研究路线图

路线图，推荐Microbes必读。

下一代测序诊断 Na Fei Liping Zhao

艰难梭菌感染

JCM综述：如何诊断儿童艰难梭菌感染？

与成人相比，儿童中艰难梭菌感染的检测和诊断有一些特殊注意事项，是什么？怎么办？看看这篇综述。

艰难梭菌感染诊断儿童 Long Li Xin Zhao

血液感染

JCM综述：如何诊断儿童血液感染？

看完儿童艰难梭菌感染的诊断，我们来学习下儿童血液感染的诊断。

血液感染诊断儿童 M Mar Rodríguez Matilde R Chacon